# Trissomia 18p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-18p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1715 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1715
- **CID-10**: Q92.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Trissomia 18p é uma alteração cromossômica muito rara caracterizada por uma cópia extra de parte do cromossomo 18. As crianças com a condição costumam apresentar baixa estatura, atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizado e algumas características físicas na face e no corpo. O diagnóstico é confirmado por meio de exames genéticos que analisam os cromossomos, alguns disponíveis na rede pública de saúde. Embora não haja cura ou remédio específico, o acompanhamento médico e as terapias de reabilitação ajudam no cuidado e na qualidade de vida da pessoa.

## Descrição clínica

A trissomia 18p é uma anomalia cromossômica extremamente rara com fenótipo clínico mal definido. As manifestações relatadas incluem baixa estatura, atraso de desenvolvimento leve, moderado ou grave e deficiência intelectual, dismorfismo facial variável, mas leve, e epilepsia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Trissomia 18p?

A Trissomia 18p é uma anomalia genética rara na qual há material cromossômico extra no braço curto do cromossomo 18. Ela pode ocasionar baixa estatura, atraso de desenvolvimento e alterações físicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1715); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Entre os sintomas relatados estão a deficiência intelectual leve, diminuição do tônus muscular ao nascer, baixa estatura e microcefalia. Também podem ser observadas características faciais próprias, alterações nos pés e dedos e crises epilépticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1715); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Chromosome 18 aberrations and epilepsy: a review. (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15690352/)

### Como é feito o diagnóstico no Brasil?

O diagnóstico é obtido por meio de exames laboratoriais genéticos que avaliam as estruturas dos cromossomos. Procedimentos como o cariótipo e a pesquisa por FISH constam na tabela de exames diagnósticos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1715); [15] Prenatal genetic diagnosis in a fetus with isolated partial trisomy 18p syndrome and literature review (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W3028621996/)

### A Trissomia 18p tem tratamento pelo SUS?

Não há um medicamento específico para a alteração cromossômica, e a doença não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1715); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Trissomia 18p é transmitida de pais para filhos?

O padrão de herança da síndrome não está catalogado nos registros oficiais desta base. A avaliação citogenética detalhada auxilia a compreender a configuração estrutural cromossômica em cada caso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1715); [14] Small supernumerary marker chromosomes (SMCs): genotype-phenotype correlation and classification (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13680362/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia 18p. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-18p
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