# Trissomia 1q em mosaico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-1q-em-mosaico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261344 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261344
- **CID-10**: Q92.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia 1q em mosaico é uma condição genética rara em que parte das células do corpo apresenta um pedaço extra do cromossomo 1. Ela pode provocar alterações no formato da cabeça e da face, malformações no cérebro e nos rins, além de atraso intelectual e baixa estatura. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na gestação ou logo nos primeiros dias após o nascimento. A síndrome não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS dispõe de exames de genética e serviços de reabilitação para acompanhar cada caso.

## Descrição clínica

A trissomia 1q é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante da duplicação parcial do braço longo do cromossomo 1, com um fenótipo altamente variável caracterizado principalmente por deficiência intelectual, baixa estatura, dismorfismo craniofacial (incl. macro/microcefalia, testa proeminente, rotação posterior, orelhas de inserção baixa, fissuras palpebrais anormais, microftalmia, ponte nasal larga e plana, palato arqueado alto, micro/retrognatia), defeitos cardíacos e anomalias urogenitais. Os pacientes também podem apresentar malformações cerebrais (por exemplo, ventriculomegalia) e gastrointestinais, bem como tremor distônico e infecções recorrentes do trato respiratório.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Frequente (79-30%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Frequente (79-30%))
- **Megaureter congênito** — HPO: HP:0008676 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia das unhas** — HPO: HP:0008386 (Ocasional (29-5%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-1q-em-mosaico._

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## Perguntas frequentes

### O que é a trissomia 1q em mosaico?

É uma anomalia cromossômica rara resultante da duplicação parcial do braço longo do cromossomo 1 em parte das células. Ela causa alterações no desenvolvimento físico, deficiência intelectual e malformações estruturais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261344)

### Quais são os primeiros sinais da trissomia 1q em mosaico?

Os sinais podem ser notados no período antenatal, como higroma cístico, aumento da translucência nucal e alterações renais ou cerebrais. Ao nascer, podem ser evidentes características faciais atípicas, fissura palatina e alterações no tamanho da cabeça.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261344); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico confirmatório é realizado por meio de testes genéticos e citogenéticos que detectam a duplicação no cromossomo 1. Existem 12 testes genéticos cadastrados para a condição no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261344); [7] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento específico no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédio específico dispensado. O cuidado na rede pública é direcionado aos sintomas e inclui procedimentos de reabilitação e acompanhamento clínico geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261344); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A trissomia 1q em mosaico tem cura?

Não há cura conhecida para alterações na estrutura dos cromossomos. O manejo envolve terapias multidisciplinares e eventuais cirurgias corretivas para as anomalias anatômicas apresentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261344); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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