# Trissomia 1q em mosaico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-1q-em-mosaico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261344 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261344
- **CID-10**: Q92.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A trissomia 1q é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante da duplicação parcial do braço longo do cromossomo 1, com um fenótipo altamente variável caracterizado principalmente por deficiência intelectual, baixa estatura, dismorfismo craniofacial (incl. macro/microcefalia, testa proeminente, rotação posterior, orelhas de inserção baixa, fissuras palpebrais anormais, microftalmia, ponte nasal larga e plana, palato arqueado alto, micro/retrognatia), defeitos cardíacos e anomalias urogenitais. Os pacientes também podem apresentar malformações cerebrais (por exemplo, ventriculomegalia) e gastrointestinais, bem como tremor distônico e infecções recorrentes do trato respiratório.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Frequente (79-30%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Frequente (79-30%))
- **Megaureter congênito** — HPO: HP:0008676 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia das unhas** — HPO: HP:0008386 (Ocasional (29-5%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-1q-em-mosaico._

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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