# Trissomia 2 em mosaico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-2-em-mosaico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1723 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1723
- **CID-10**: Q92.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia 2 em mosaico é uma síndrome genética muito rara em que parte das células do corpo possui uma cópia extra do cromossomo 2. Ela costuma causar retardo no crescimento do bebê desde a gestação, atraso no desenvolvimento motor e malformações que podem afetar o coração, a face, o cérebro e os ossos. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios curativos específicos, sendo o cuidado focado no manejo de suporte e na reabilitação pela rede pública.

## Descrição clínica

A trissomia 2 em mosaico é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, com fenótipo altamente variável, caracterizada principalmente por restrição de crescimento intrauterino, atraso de crescimento e motor, dismorfismo craniofacial (por exemplo, microcefalia, hipertelorismo, micro/anoftalmia, hipoplasia da face média, fissura labiopalatina), defeitos congênitos do coração e do tubo neural, bem como vários defeitos esqueléticos (por exemplo, escoliose, hipoplasia radioulnar, pré-axial polidactilia) e anomalias gastrointestinais (por exemplo, má rotação intestinal, doença de Hirschsprung). Malformações do sistema nervoso central (incluindo ventriculomegalia, corpo caloso fino, espinha bífida) também foram relatadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do tubo neural** — HPO: HP:0045005 (Ocasional (29-5%))
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Trissomia 2 em mosaico?

A causa é a ocorrência de uma linhagem de células com três cópias do cromossomo 2 convivendo com células normais no organismo. Não há genes isolados ou padrões de herança específicos descritos nos bancos oficiais de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1723)

### Quais são os principais sinais da Trissomia 2 em mosaico?

Os sinais mais frequentes envolvem atraso no crescimento antes e após o parto, atraso do desenvolvimento motor e anomalias craniofaciais como microcefalia. Também podem ocorrer fenda labial, fissura palatina, defeitos cardíacos e malformações em ossos e no sistema digestivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1723); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é feito por meio de exames genéticos e citogenéticos, contando com 26 testes cadastrados internacionalmente. No SUS, procedimentos como o cariótipo e a pesquisa por FISH estão catalogados para a investigação de anomalias cromossômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1723); [19] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento para a Trissomia 2 em mosaico pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento para a condição?

Não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes no momento para essa condição. Não há nenhum estudo clínico com centro de pesquisa ativo no Brasil cadastrado nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1723)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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