# Trissomia 20p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-20p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261318 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261318
- **CID-10**: Q92.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A trissomia 20p é uma doença cromossômica resultante da duplicação de todo ou parte do braço curto do cromossomo 20. É caracterizada principalmente por crescimento normal, deficiência intelectual leve a moderada, atraso na fala, má coordenação e características faciais evocativas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Ocasional (29-5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-20p._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia 20p. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-20p
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