# Trissomia 20p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-20p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261318 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261318
- **CID-10**: Q92.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **Trissomia 20p** é uma condição genética rara em que a criança nasce com uma cópia extra de uma parte do cromossomo 20. Os sinais mais comuns percebidos pela família incluem atraso no desenvolvimento da fala, tônus muscular mais frouxo, dificuldades no aprendizado e formatos específicos da face e dos dedos. Embora o crescimento corporal em altura costume ser normal, o quadro exige acompanhamento de perto da coluna e da coordenação motora. Não existe um remédio que cure a alteração nos cromossomos, e a doença não possui um protocolo clínico específico (PCDT) publicado pelo Ministério da Saúde. O cuidado da pessoa é feito pelo SUS por meio das equipes multiprofissionais e serviços de referência para estimulação e reabilitação.

## Descrição clínica

A trissomia 20p é uma doença cromossômica resultante da duplicação de todo ou parte do braço curto do cromossomo 20. É caracterizada principalmente por crescimento normal, deficiência intelectual leve a moderada, atraso na fala, má coordenação e características faciais evocativas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Ocasional (29-5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-20p._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 71 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 35 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Trissomia 20p?

Ela é provocada pela duplicação total ou parcial do braço curto do cromossomo 20 nas células. Essa alteração no número de cópias do material genético acarreta alterações no desenvolvimento corporal e neurológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261318)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na Trissomia 20p?

Os primeiros indícios costumam se manifestar nos períodos neonatal e na infância. A família geralmente observa **hipotonia** (fraqueza muscular), atraso na fala e traços como face redonda e orelhas alargadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261318); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Trissomia 20p tem cura?

Não há cura para a alteração cromossômica de base nem medicamentos específicos aprovados. O manejo concentra-se em terapias de reabilitação e no tratamento de sintomas ortopédicos ou clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261318); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Trissomia 20p?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos dirigidos especificamente a essa trissomia cromossômica. O cuidado e a estimulação do desenvolvimento acontecem por meio da rede pública de assistência e reabilitação.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Trissomia 20p?

O diagnóstico depende da comprovação da duplicação do braço 20p por testes genéticos e citogenéticos. Existem 11 testes genéticos registrados internacionalmente para a investigação dessa anomalia cromossômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261318); [12] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527541/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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