# Trissomia 3 em mosaico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-3-em-mosaico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100071 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100071
- **CID-10**: Q92.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia 3 em mosaico é uma condição genética rara em que parte das células do corpo possui uma cópia extra do cromossomo 3. Os sintomas variam de pessoa para pessoa, podendo incluir alterações no formato da cabeça e do rosto, dores e frouxidão nas articulações, baixa estatura e atrasos no desenvolvimento. Não existem remédios específicos para curar a alteração genética, mas o cuidado foca no tratamento de cada sintoma e na reabilitação motora e cognitiva. No SUS, o acompanhamento é feito pelos serviços de atenção especializada e reabilitação em doenças raras, embora não exista um protocolo clínico governamental exclusivo.

## Descrição clínica

A trissomia 3 em mosaico é uma síndrome de anomalia cromossômica rara com alta variabilidade fenotípica, variando de um fenótipo leve apresentando dor e flacidez nas articulações, dismorfismo facial leve (por exemplo, fácies longa, olhos proeminentes, orelhas displásicas, cantos da boca voltados para baixo, micrognatia) e sem atrasos no desenvolvimento até fenótipos mais graves, incluindo baixa estatura, deficiência intelectual, atrasos graves no desenvolvimento, características dismórficas craniofaciais adicionais (por exemplo, braquicefalia, testa alta, face média plana, pescoço curto) e deficiência auditiva, bem como anomalias esqueléticas (por exemplo, pectus excavatum, escoliose), oculares (por exemplo, coloboma) e cardíacas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia intratável** — HPO: HP:0002041 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 13 sintomas em comum
- [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 13 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia 3 em mosaico?

A causa é uma alteração cromossômica numérica em que uma linhagem de células carrega três cópias do cromossomo 3. Não há genes específicos catalogados e a alteração surge espontaneamente sem padrão de herança familiar estabelecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100071)

### Quais são os principais sinais observados?

Podem ocorrer alterações na face, dor ou frouxidão articular, escoliose e baixa estatura. Em casos mais graves, podem estar presentes deficiência intelectual, problemas cardíacos e deficiência visual ou auditiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100071); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A identificação depende de estudos citogenéticos, como o cariótipo convencional ou teste por FISH, que analisam as alterações cromossômicas. Existem 21 exames genéticos registrados internacionalmente para auxiliar na confirmação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100071); [19] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mosaic%20trisomy%203%20syndrome)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios curativos aprovados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100071); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos ou novos medicamentos em teste?

Não há no momento nenhum ensaio clínico em andamento, tampouco estudos ativos recrutando participantes com centros de pesquisa no Brasil. O cuidado permanece centrado no acompanhamento médico e reabilitador contínuo para suporte das manifestações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100071)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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