# Trissomia 3 em mosaico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-3-em-mosaico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100071 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100071
- **CID-10**: Q92.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A trissomia 3 em mosaico é uma síndrome de anomalia cromossômica rara com alta variabilidade fenotípica, variando de um fenótipo leve apresentando dor e flacidez nas articulações, dismorfismo facial leve (por exemplo, fácies longa, olhos proeminentes, orelhas displásicas, cantos da boca voltados para baixo, micrognatia) e sem atrasos no desenvolvimento até fenótipos mais graves, incluindo baixa estatura, deficiência intelectual, atrasos graves no desenvolvimento, características dismórficas craniofaciais adicionais (por exemplo, braquicefalia, testa alta, face média plana, pescoço curto) e deficiência auditiva, bem como anomalias esqueléticas (por exemplo, pectus excavatum, escoliose), oculares (por exemplo, coloboma) e cardíacas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia intratável** — HPO: HP:0002041 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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