# Trissomia 5p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-5p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1742 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1742
- **CID-10**: Q92.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia 5p é uma condição genética rara em que a criança nasce com uma cópia extra de um pedaço do cromossomo 5. Esse ganho de material genético costuma provocar deficiência intelectual marcante, atraso no desenvolvimento, além de traços físicos como cabeça aumentada, rosto arredondado e olhos mais afastados. Podem também estar presentes alterações na coluna vertebral e particularidades no desenvolvimento dos rins. Não existe um remédio que cure a condição, mas o SUS disponibiliza atendimentos multiprofissionais de reabilitação voltados a estimular a qualidade de vida da pessoa.

## Descrição clínica

A trissomia 5p é uma anomalia cromossômica resultante da duplicação de um segmento de tamanho variável do braço curto do cromossomo 5, que geralmente envolve a banda distal 5p15. A apresentação clínica é variável, mas está sempre associada a grave déficit intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 17 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-5) — ORPHA:262725 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 10 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 10 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 9 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:262206 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia 5p?

A condição é causada por uma duplicação de segmentos do braço curto do cromossomo 5, afetando com frequência a região 5p15. Essa anomalia cromossômica estrutural leva ao excesso de material genético e ao comprometimento do desenvolvimento corporal e neurológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1742); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A trissomia 5p tem cura?

Não existe cura ou medicação capaz de reverter a alteração nos cromossomos. O cuidado é focado no alívio de sintomas e no acompanhamento interdisciplinar por meio de serviços de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1742)

### A trissomia 5p é hereditária?

O padrão de herança é considerado desconhecido ou não aplicável na maior parte dos registros clínicos. Entretanto, a literatura aponta situações em que a duplicação se originou a partir de rearranjos ou translocações presentes em um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1742); [5] Partial 5p monosomy or trisomy in 11 patients from a family with a t(5;15)(p13.3;p12) translocation (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18777129/); [12] Partial trisomy 5 with a carrier parent t(5p‐;9p+) (1976) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1261081/)

### Como é confirmado o diagnóstico da trissomia 5p?

A confirmação laboratorial é feita por exames genéticos como o cariótipo por bandas, capaz de analisar a estrutura dos cromossomos. Exames de citogenética molecular, como a hibridização por FISH, podem ser empregados para detalhar a duplicação no braço 5p.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1742)

### Existe tratamento pelo SUS para a trissomia 5p?

A trissomia 5p não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado especificamente, o SUS oferece suporte com procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1742); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia 5p. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-5p
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/trissomia-5p
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1742