# Trissomia 8p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-8p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 264450 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/264450
- **CID-10**: Q92.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Trissomia 8p é uma condição genética rara, causada por uma duplicação (cópia extra) parcial do "braço curto" do cromossomo 8. A forma como se manifesta varia bastante: desde pessoas sem alterações físicas visíveis e com apenas uma deficiência intelectual leve, até casos mais severos, com atraso grave no desenvolvimento, fraqueza muscular (hipotonia) presente desde o nascimento, baixa estatura, deficiência intelectual profunda, alterações físicas leves (como pálpebras um pouco caídas, olhos mais separados, fendas palpebrais — a abertura dos olhos — que se inclinam para baixo, ponte do nariz larga, o filtro labial — o sulco entre o nariz e o lábio superior — curto e proeminente, e problemas nos dentes), e alterações na estrutura do cérebro. Também foram observados casos de autismo, epilepsia e paraplegia espástica (uma condição que causa rigidez e fraqueza nas pernas).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequente (79-30%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do hálux** — HPO: HP:0040018 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Sutura metópica patente até a raiz nasal** — HPO: HP:0005495 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da artéria pulmonar periférica** — HPO: HP:0004969 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da vesícula biliar** — HPO: HP:0011466 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do segundo dedo** — HPO: HP:0040022 (Frequente (79-30%))
- **Má rotação do intestino delgado** — HPO: HP:0004794 (Ocasional (29-5%))
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quarto pododáctilo** — HPO: HP:0011918 (Frequente (79-30%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Frequente (79-30%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Frequente (79-30%))
- **Pieléctase fetal** — HPO: HP:0010945 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do trago** — HPO: HP:0009913 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade morfológica da orelha média** — HPO: HP:0008609 (Ocasional (29-5%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Valva aórtica displásica** — HPO: HP:0005176 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-8p._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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