# Trissomia 8q

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-8q
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1752 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1752
- **CID-10**: Q92.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Trissomia 8q é uma condição genética rara em que a criança nasce com uma duplicação no braço longo do cromossomo 8. Essa alteração costuma causar baixo peso ao nascer, traços faciais específicos, problemas no coração e atraso no desenvolvimento motor e mental. O diagnóstico é feito por meio de exames genéticos, como a análise do cariótipo ou testes moleculares especializados. Não há um remédio curativo, e a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado em terapias de reabilitação e correções cirúrgicas.

## Descrição clínica

A trissomia do 8q é uma condição muito rara caracterizada pela duplicação do braço longo do cromossomo 8. Os problemas mais frequentemente associados incluem baixo peso ao nascer; alterações no rosto e na cabeça (como testa saliente, parte de trás da cabeça achatada, olhos muito separados, olhos com os cantos puxados para cima, alterações nas orelhas e nariz, e lábios superiores finos); problemas cardíacos presentes desde o nascimento; problemas no esqueleto; e atraso no desenvolvimento psicomotor (físico e mental). As características físicas variam de acordo com o tamanho da duplicação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax longo** — HPO: HP:0100818 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do frênulo oral** — HPO: HP:0000190 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Ocasional (29-5%))
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Trissomia 8q?

A Trissomia 8q é uma condição genética rara decorrente da duplicação de parte do braço longo do cromossomo 8. Ela se manifesta desde o nascimento com alterações corporais, faciais e atraso no desenvolvimento psicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1752)

### A Trissomia 8q tem cura?

Não existe cura ou medicamento específico aprovado para reverter a alteração cromossômica da Trissomia 8q. O tratamento consiste no manejo dos sintomas, suporte ao desenvolvimento por terapias e correção cirúrgica de más-formações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1752); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Trissomia 8q é hereditária?

O padrão formal de herança da Trissomia 8q é catalogado como desconhecido nas bases oficiais. Casos descritos na literatura podem decorrer de translocações cromossômicas parentais balanceadas ou de mutações novas surgidas ao acaso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1752); [12] Partial monosomy 8p/trisomy 8q in a newborn infant due to a maternal three-way translocation: Clinical and cyt (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20635365/); [17] A Rare Interstitial Duplication of 8q22.1–8q24.3 Associated with Syndromic Bilateral Cleft Lip/Palate (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25506438/)

### Como é feito o diagnóstico da Trissomia 8q?

O diagnóstico definitivo exige a realização de exames citogenéticos e moleculares, tais como o cariótipo, a análise por FISH ou o array-CGH. Esses testes confirmam a presença e delimitam a extensão do material genético duplicado no cromossomo 8.
- Fontes: [6] Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 8q studied by ultrasound, cytogenetics, and array-CGH. (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18241063/); [12] Partial monosomy 8p/trisomy 8q in a newborn infant due to a maternal three-way translocation: Clinical and cyt (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20635365/); [19] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527541/)

### Existe tratamento para Trissomia 8q pelo SUS?

A Trissomia 8q não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo protocolo específico de dispensação medicamentosa.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia 8q. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-8q
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