# Trissomia 8q

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-8q
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1752 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1752
- **CID-10**: Q92.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A trissomia do 8q é uma condição muito rara caracterizada pela duplicação do braço longo do cromossomo 8. Os problemas mais frequentemente associados incluem baixo peso ao nascer; alterações no rosto e na cabeça (como testa saliente, parte de trás da cabeça achatada, olhos muito separados, olhos com os cantos puxados para cima, alterações nas orelhas e nariz, e lábios superiores finos); problemas cardíacos presentes desde o nascimento; problemas no esqueleto; e atraso no desenvolvimento psicomotor (físico e mental). As características físicas variam de acordo com o tamanho da duplicação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax longo** — HPO: HP:0100818 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do frênulo oral** — HPO: HP:0000190 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Ocasional (29-5%))
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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