# Trissomia 9 em mosaicismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-9-em-mosaicismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99776 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99776
- **CID-10**: Q92.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Trissomia 9 em mosaicismo é uma condição genética rara em que uma parte das células da pessoa tem três cópias do cromossomo 9, em vez das duas habituais. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizado, alterações no formato do rosto e, em muitos casos, problemas no coração ou nos ossos. Não existe um remédio para eliminar o cromossomo extra, de modo que o cuidado envolve o tratamento de cada sintoma conforme as necessidades individuais. Embora a doença não tenha um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos como o cariótipo.

## Descrição clínica

A Trissomia do Cromossomo 9 em Mosaico é uma alteração nos cromossomos que pode afetar muitas partes do corpo. Nas pessoas com essa condição, algumas células do corpo têm três cópias do cromossomo 9 (o que se chama trissomia), enquanto outras células têm as duas cópias habituais desse cromossomo.  Os sinais e sintomas variam, mas podem incluir deficiência intelectual leve a grave, atraso no desenvolvimento, problemas de crescimento (tanto antes quanto depois do nascimento), problemas cardíacos congênitos e/ou alterações na região craniofacial (crânio e face).  A maioria dos casos não é herdada; geralmente ocorre de forma espontânea, como um evento aleatório durante a formação das células reprodutivas (óvulo e espermatozoide) ou quando o óvulo fertilizado se divide.  O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Ocasional (29-5%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Ocasional (29-5%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Ocasional (29-5%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815 (Ocasional (29-5%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869 (Ocasional (29-5%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Fibroelastose endocárdica** — HPO: HP:0001706 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da tuba uterina** — HPO: HP:0011027 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália externa feminina hipoplásica** — HPO: HP:0012815 (Frequente (79-30%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-9-em-mosaicismo._

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Trissomia 9 em mosaicismo?

A condição surge quando algumas células apresentam três cópias do cromossomo 9 e outras mantêm duas cópias. Geralmente é um evento espontâneo e aleatório durante a formação dos gametas ou nas divisões iniciais do embrião, não sendo herdada na maioria das vezes.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:43/index)

### A Trissomia 9 em mosaicismo tem cura?

Não há cura para a alteração cromossômica, e não existem medicamentos aprovados com essa finalidade. O tratamento consiste no acompanhamento e manejo individualizado de cada sinal e sintoma que a pessoa apresentar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99776); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:43/index)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os achados mais frequentes incluem atraso global do desenvolvimento e alterações craniofaciais e esqueléticas. Também podem ocorrer malformações no coração, como comunicação no septo dos ventrículos ou dos átrios.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:43/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio de exames laboratoriais genéticos capazes de identificar a proporção de células com a trissomia.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:43/index); [6] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento pelo SUS para a Trissomia 9 em mosaicismo?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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