# Trissomia 9 em mosaicismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-9-em-mosaicismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99776 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99776
- **CID-10**: Q92.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Trissomia do Cromossomo 9 em Mosaico é uma alteração nos cromossomos que pode afetar muitas partes do corpo. Nas pessoas com essa condição, algumas células do corpo têm três cópias do cromossomo 9 (o que se chama trissomia), enquanto outras células têm as duas cópias habituais desse cromossomo.  Os sinais e sintomas variam, mas podem incluir deficiência intelectual leve a grave, atraso no desenvolvimento, problemas de crescimento (tanto antes quanto depois do nascimento), problemas cardíacos congênitos e/ou alterações na região craniofacial (crânio e face).  A maioria dos casos não é herdada; geralmente ocorre de forma espontânea, como um evento aleatório durante a formação das células reprodutivas (óvulo e espermatozoide) ou quando o óvulo fertilizado se divide.  O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Ocasional (29-5%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Ocasional (29-5%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Ocasional (29-5%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815 (Ocasional (29-5%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869 (Ocasional (29-5%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Fibroelastose endocárdica** — HPO: HP:0001706 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da tuba uterina** — HPO: HP:0011027 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália externa feminina hipoplásica** — HPO: HP:0012815 (Frequente (79-30%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-9-em-mosaicismo._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 23 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 22 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia 9 em mosaicismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-9-em-mosaicismo
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/trissomia-9-em-mosaicismo
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99776