# Trissomia distal 11p15

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-distal-11p15
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96076 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96076
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia distal 11p15 é uma condição genética rara caracterizada pelo ganho de material cromossômico no braço curto do cromossomo 11. Ela pode ser identificada em estudos internacionais como microduplicação 11p15 ligada ao espectro da síndrome de Beckwith-Wiedemann. As manifestações podem envolver alterações no crescimento físico e demandam avaliação clínica detalhada de cada pessoa. Esta condição não possui um PCDT próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, mas o sistema público cobre procedimentos de diagnóstico genético e atendimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

A lista a seguir apresenta distúrbios genéticos e, quando conhecido, o tipo de mutação e o cromossomo envolvido. Embora a expressão "gene causador de doença" seja comum, é a ocorrência de uma anormalidade nos pais que causa o desenvolvimento do comprometimento na criança. Existem mais de 6.000 distúrbios genéticos conhecidos em seres humanos.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN

## Perguntas frequentes

### O que é a trissomia distal 11p15?

Trata-se de uma alteração cromossômica rara em que há um ganho de material genético na extremidade do cromossomo 11. Ela é classificada nos catálogos de doenças raras como um subtipo etiológico específico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96076)

### A trissomia distal 11p15 tem cura?

Não existe cura ou tratamento corretivo para a alteração no cromossomo. O cuidado é focado em suporte clínico e reabilitação para eventuais atrasos ou demandas de desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96076); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19308/index); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico pode ser realizado por meio de técnicas citogenéticas como o cariótipo em bandas G, Q ou R e o exame de FISH. O sequenciamento completo do exoma também consta na tabela de procedimentos do sistema de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96076); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos dispensados, mas o SUS oferece atendimento de reabilitação e suporte multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96076); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A trissomia distal 11p15 é hereditária?

O padrão exato de herança não está consolidado nos catálogos gerais Orphanet e GARD. A literatura científica aponta a ocorrência tanto de casos de origem materna quanto de alterações cromossômicas surgidas de novo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96076); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19308/index); [3] Two maternal duplications involving the CDKN1C gene are associated with contrasting growth phenotypes. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27313795/); [5] Clinical and Cytogenomic Characterization of De Novo 11p14.3-p15.5 Duplication Associated with 18q23 Deletion  (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33996184/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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