# Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262776 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262776
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de duplicação parcial do braço curto do cromossomo 10 é uma condição rara associada a refluxo gastroesofágico, fissuras palpebrais anormais, padrões giratórios simplificados e malformações cardíacas e oculares. Pode haver também narinas antevertidas, pés com morfologia alterada, ausência de vesícula biliar e alterações em potenciais evocados auditivos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Ausência de vesícula biliar** — HPO: HP:0011467
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958
- **Mãos em garra com desvio ulnar** — HPO: HP:0006055
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Contratura em flexão do polegar** — HPO: HP:0009600
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851
- **EEG de baixa voltagem** — HPO: HP:0011181
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451
- **Morfologia anormal do lábio** — HPO: HP:0000159
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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