# Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262776 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262776
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 10 é uma alteração genética rara em que as células apresentam uma cópia extra de um pedaço desse cromossomo. Essa condição pode causar tônus muscular diminuído (hipotonia), convulsões, além de características faciais específicas e alterações nos pés e nas mãos. Dificuldades para se alimentar e problemas no coração ou nos rins também podem ser notados pela família e pelos médicos. Não existe um tratamento curativo específico, e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, sendo o cuidado focado no controle de cada sintoma.

## Descrição clínica

Síndrome de duplicação parcial do braço curto do cromossomo 10 é uma condição rara associada a refluxo gastroesofágico, fissuras palpebrais anormais, padrões giratórios simplificados e malformações cardíacas e oculares. Pode haver também narinas antevertidas, pés com morfologia alterada, ausência de vesícula biliar e alterações em potenciais evocados auditivos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Ausência de vesícula biliar** — HPO: HP:0011467
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958
- **Mãos em garra com desvio ulnar** — HPO: HP:0006055
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Contratura em flexão do polegar** — HPO: HP:0009600
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851
- **EEG de baixa voltagem** — HPO: HP:0011181
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451
- **Morfologia anormal do lábio** — HPO: HP:0000159
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 63 sintomas em comum
- [Trissomia 10p](https://raras.org/doenca/trissomia-10p) — ORPHA:171929 — 63 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 25 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 24 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 10?

Ela é causada pela duplicação de um segmento de material genético no braço curto do cromossomo 10. Isso pode ocorrer por um rearranjo novo nas células ou a partir de uma translocação cromossômica equilibrada dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262776); [4] Familial reciprocal translocation, t(2;10)(p24;q26), resulting in duplication 2p and delection 10q. (1982) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7094394/); [5] [Trisomy of the short arm of chromosome 10p; description of a female patient with de novo duplication 10p11.2- (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10719682/); [6] Partial duplication of the short arm of chromosome 10. Karyotype: 46,XX,dup(10p)(pter to p12::p12::p12 to qter (1979) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/437788/)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Os sinais descritos incluem hipotonia muscular, crises convulsivas e incoordenação motora. Também são relatadas alterações esqueléticas, como pé torto equinovaro, além de formatos característicos da face e do crânio.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio de testes genéticos cromossômicos, como o exame de cariótipo. Existem centenas de exames genéticos laboratoriais registrados internacionalmente para auxiliar nessa confirmação.
- Fontes: [5] [Trisomy of the short arm of chromosome 10p; description of a female patient with de novo duplication 10p11.2- (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10719682/); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento no SUS não dispõe de protocolo medicamentoso próprio, ocorrendo o suporte aos sintomas nas unidades de saúde e centros de referência.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 10 tem cura?

Não há cura conhecida para essa anomalia cromossômica estrutural. O manejo terapêutico é inteiramente voltado para aliviar sintomas e promover o desenvolvimento do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262776); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20867/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 10. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10
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