# Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262785 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262785
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara causada pela duplicação parcial do braço curto do cromossomo 11, associada a genes como IGF2 e H19. Manifesta-se com retardo grave do crescimento intrauterino e pós-natal, atraso motor e esquelético, hipotonia, oligodramnia e assimetria facial.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Sobremordida** — HPO: HP:0011094
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia apendicular** — HPO: HP:0012389
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220

## Genes associados (2)

- **IGF2** — Insulin-like growth factor 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: The insulin-like growth factors possess growth-promoting activity (By similarity). Major fetal growth hormone in mammals. Plays a key role in regulating fetoplacental development. IGF2 is influenced b
- **H19** [Candidate gene tested in]

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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