# Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262794 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262794
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Duplicação do cromossomo 16p é uma condição em que há uma parte extra do material genético no braço curto (chamado "p") do cromossomo 16. É como se houvesse uma "cópia a mais" de uma seção desse cromossomo. A gravidade da condição e as características apresentadas pela pessoa variam bastante. Isso depende do tamanho da parte duplicada, de onde ela está no cromossomo e de quais genes são afetados. É comum que pessoas com a duplicação do cromossomo 16p apresentem atraso no desenvolvimento (como na fala ou ao andar), deficiência intelectual, desafios de comportamento e características faciais que podem ser peculiares. A maioria dos casos não é herdada dos pais, mas quem tem a duplicação pode passá-la para seus filhos. O tratamento é individualizado, ou seja, feito sob medida para cada pessoa, focado nos sinais e sintomas que ela apresenta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (188 fenótipos HPO)

- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Contratura da articulação interfalângica** — HPO: HP:0034681
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Escoriação** — HPO: HP:0012166
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Anormalidade do ducto biliar intra-hepático** — HPO: HP:0011040
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Ptose unilateral** — HPO: HP:0007687
- **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Clinodactilia do quarto dedo** — HPO: HP:0040025
- _...e mais 148 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16._

## Genes associados (1)

- **CTDP1** — RNA polymerase II subunit A C-terminal domain phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Processively dephosphorylates 'Ser-2' and 'Ser-5' of the heptad repeats YSPTSPS in the C-terminal domain of the largest RNA polymerase II subunit. This promotes the activity of RNA polymerase II. Play

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 188 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 75 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 71 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 16p13.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-16p133) — ORPHA:96078 — 69 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 68 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 67 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 67 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 63 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 63 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 63 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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