# Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262803 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262803
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de duplicação parcial do braço curto do cromossomo 17, caracterizada por prognatismo mandibular, bossas frontais, luxação congênita do quadril e fraqueza diafragmática. Pode apresentar também nariz curto, ventriculomegalia, hérnia inguinal e sintomas neurológicos como parestesia e dor espontânea.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (166 fenótipos HPO)

- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Sensação de dor espontânea** — HPO: HP:0010833
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Polineuropatia desmielinizante aguda** — HPO: HP:0007131
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Válvula uretral** — HPO: HP:0010481
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Alterações hipertróficas dos nervos** — HPO: HP:0003382
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Dor no ombro** — HPO: HP:0030834
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Dobras de mielina** — HPO: HP:0004336
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- _...e mais 126 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17._

## Genes associados (4)

- **PMP22** — Peroxisomal membrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Seems to be involved in pore-forming activity and may contribute to the unspecific permeability of the peroxisomal membrane
- **PAFAH1B1** — Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulatory subunit (beta subunit) of the cytosolic type I platelet-activating factor (PAF) acetylhydrolase (PAF-AH (I)), an enzyme that catalyzes the hydrolyze of the acetyl group at the sn-2 position
- **YWHAE** — 14-3-3 protein epsilon [Candidate gene tested in]
  - Função: Adapter protein implicated in the regulation of a large spectrum of both general and specialized signaling pathways (PubMed:21189250). Binds to a large number of partners, usually by recognition of a
- **RAI1** — Retinoic acid-induced protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator of the circadian clock components: CLOCK, BMAL1, BMAL2, PER1/3, CRY1/2, NR1D1/2 and RORA/C. Positively regulates the transcriptional activity of CLOCK a core component of the

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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