# Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262803 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262803
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17 é uma condição rara em que existe uma cópia extra de uma parte específica do cromossomo 17. Essa alteração genética pode causar fraqueza nos músculos, dificuldades para caminhar, formigamentos e formatos característicos no rosto ou nos pés. Os testes genéticos são fundamentais para comprovar a duplicação e orientar quais cuidados a pessoa vai precisar ao longo do tempo. Hoje, a condição não está incluída na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o cuidado pelo SUS é direcionado ao alívio de cada sintoma.

## Descrição clínica

Síndrome de duplicação parcial do braço curto do cromossomo 17, caracterizada por prognatismo mandibular, bossas frontais, luxação congênita do quadril e fraqueza diafragmática. Pode apresentar também nariz curto, ventriculomegalia, hérnia inguinal e sintomas neurológicos como parestesia e dor espontânea.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (166 fenótipos HPO)

- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Sensação de dor espontânea** — HPO: HP:0010833
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Polineuropatia desmielinizante aguda** — HPO: HP:0007131
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Válvula uretral** — HPO: HP:0010481
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Alterações hipertróficas dos nervos** — HPO: HP:0003382
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Dor no ombro** — HPO: HP:0030834
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Dobras de mielina** — HPO: HP:0004336
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- _...e mais 126 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17._

## Genes associados (4)

- **PMP22** — Peripheral myelin protein 22 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Seems to be involved in pore-forming activity and may contribute to the unspecific permeability of the peroxisomal membrane
- **PAFAH1B1** — Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulatory subunit (beta subunit) of the cytosolic type I platelet-activating factor (PAF) acetylhydrolase (PAF-AH (I)), an enzyme that catalyzes the hydrolyze of the acetyl group at the sn-2 position
- **YWHAE** — 14-3-3 protein epsilon [Candidate gene tested in]
  - Função: Adapter protein implicated in the regulation of a large spectrum of both general and specialized signaling pathways (PubMed:21189250). Binds to a large number of partners, usually by recognition of a
- **RAI1** — Retinoic acid-induced protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator of the circadian clock components: CLOCK, BMAL1, BMAL2, PER1/3, CRY1/2, NR1D1/2 and RORA/C. Positively regulates the transcriptional activity of CLOCK a core component of the

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 61 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 17p11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p112) — ORPHA:1713 — 61 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 61 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 59 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 17p13.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p133) — ORPHA:217385 — 57 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 56 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 56 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 54 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 54 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 54 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17?

Trata-se de uma anomalia genética rara em que um trecho do braço curto do cromossomo 17 encontra-se duplicado. Essa alteração pode comprometer o desenvolvimento neurológico, muscular e anatômico do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262803); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20870/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sinais envolvem neuropatia periférica desmielinizante, perda de força muscular, desequilíbrio ao andar e dormências. Também são observados problemas ortopédicos como pé cavo, luxação congênita do quadril e alterações na formação da face.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17 tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados pela FDA ou ANVISA direcionados a corrigir a alteração cromossômica. As condutas médicas existentes focam no alívio e na reabilitação dos sintomas clínicos observados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262803); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20870/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados especificamente para ela, mas o paciente pode receber atendimento e acompanhamento clínico geral pela rede do SUS.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico depende de exames laboratoriais genéticos específicos para detectar a duplicação no cromossomo 17. Existem centenas de testes genéticos e variantes descritos nos registros de referência que apoiam os médicos nessa investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262803); [10] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [11] ClinVar — 721 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PMP22[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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