# Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262749 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262749
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia parcial do braço curto do cromossomo 7 é uma condição genética rara causada por uma cópia extra de um pedaço do cromossomo 7. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual limítrofe, baixa estatura e características físicas específicas no rosto e nas mãos. A maioria dos casos não é herdada dos pais, embora a pessoa afetada possa passar a alteração para os filhos. Não existe um remédio curativo, e os cuidados são focados nos sintomas de cada indivíduo. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de saúde.

## Descrição clínica

A duplicação no cromossomo 7p é uma alteração genética que acontece quando existe uma cópia extra de material genético no braço curto (p) do cromossomo 7. A gravidade da condição e os sinais e sintomas dependem do tamanho e da localização da duplicação, e de quais genes estão envolvidos. Pessoas com duplicação no cromossomo 7p costumam apresentar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas de comportamento e características faciais específicas. A maioria dos casos não é herdada, mas a pessoa pode transmitir essa alteração aos filhos. O tratamento é individual, focado nos sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Pé estreito** — HPO: HP:0001786
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 7p12](https://raras.org/doenca/sindrome-de-silver-russell-por-microduplicacao-7p12) — ORPHA:231137 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 21 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 18 sintomas em comum
- [Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 7](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-materna-cromossomo-7) — ORPHA:96182 — 18 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 17 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia parcial do braço curto do cromossomo 7?

Ela é causada pela presença de uma cópia adicional de material genético no braço curto (p) do cromossomo 7. A intensidade dos sinais depende de quais genes estão contidos na região duplicada e do tamanho desse segmento.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5355/index)

### A trissomia parcial do braço curto do cromossomo 7 é hereditária?

A maioria dos casos acontece de forma não herdada dos pais. Contudo, a pessoa com essa alteração cromossômica pode transmiti-la aos seus próprios filhos.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5355/index)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Entre os sinais mais descritos estão atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual limítrofe, baixa estatura e traços faciais específicos como queixo pontudo e face triangular. Também podem ocorrer dificuldades alimentares na infância, episódios de hipoglicemia e escleras azuis.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5355/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento curativo disponível no SUS?

Não há tratamento curativo para essa condição genética, sendo o manejo focado no acompanhamento dos sinais e sintomas. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5355/index); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia na identificação das características clínicas complementada pela detecção da alteração genética cromossômica. Testes genéticos específicos para esta categoria não estão catalogados de forma individualizada nos registros oficiais disponíveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262749); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5355/index); [4] 7p22.2 Microduplication: A Pathogenic CNV? (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37372471/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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