# Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262749 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262749
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A duplicação no cromossomo 7p é uma alteração genética que acontece quando existe uma cópia extra de material genético no braço curto (p) do cromossomo 7. A gravidade da condição e os sinais e sintomas dependem do tamanho e da localização da duplicação, e de quais genes estão envolvidos. Pessoas com duplicação no cromossomo 7p costumam apresentar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas de comportamento e características faciais específicas. A maioria dos casos não é herdada, mas a pessoa pode transmitir essa alteração aos filhos. O tratamento é individual, focado nos sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Pé estreito** — HPO: HP:0001786
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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