# Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262758 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262758
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia parcial do braço curto do cromossomo 8 é uma condição genética rara em que a pessoa possui uma parte extra no cromossomo 8. Essa alteração costuma causar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, alterações de comportamento e características físicas faciais específicas. A família pode também notar sinais como convulsões, rigidez nas articulações ou problemas na formação do coração e de outros órgãos. O tratamento busca cuidar dos sintomas e das necessidades de cada pessoa, pois não existe um remédio curativo específico. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial do Ministério da Saúde (PCDT), sendo o cuidado oferecido por médicos especialistas na rede de saúde.

## Descrição clínica

A duplicação do cromossomo 8p é uma anomalia cromossômica que ocorre quando há uma cópia extra de material genético no braço curto (p) do cromossomo 8. A gravidade da doença e os sinais e sintomas dependem do tamanho e localização da duplicação e de quais genes estão envolvidos. As características que ocorrem frequentemente em pessoas com duplicação do cromossomo 8p incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, mas as pessoas podem transmitir a duplicação aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Valva aórtica displásica** — HPO: HP:0005176
- **Estenose da artéria pulmonar periférica** — HPO: HP:0004969
- **Má rotação do intestino delgado** — HPO: HP:0004794
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034
- **Aplasia/Hipoplasia do trago** — HPO: HP:0009913
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006
- **Morfologia anormal do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001711
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Sutura metópica patente até a raiz nasal** — HPO: HP:0005495
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Quinto metatarso curto** — HPO: HP:0004704
- **Quarto metatarso curto** — HPO: HP:0004689
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-8._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 8](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-8) — ORPHA:262638 — 80 sintomas em comum
- [Trissomia 8p](https://raras.org/doenca/trissomia-8p) — ORPHA:264450 — 65 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 28 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A trissomia parcial do braço curto do cromossomo 8 tem cura?

Não há cura conhecida para essa anomalia cromossômica estrutural. O manejo médico é inteiramente voltado para o controle dos sinais e sintomas apresentados por cada paciente.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5361/index)

### A trissomia parcial do braço curto do cromossomo 8 é hereditária?

A maior parte dos casos ocorre de forma não herdada, originando-se espontaneamente. No entanto, as pessoas que possuem essa duplicação cromossômica podem transmiti-la aos seus descendentes.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5361/index)

### Quais são os principais sinais observados na duplicação 8p?

Os achados mais comuns incluem atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, deficiência intelectual grave e traços faciais característicos. Também podem ocorrer convulsões, malformação cerebral de Dandy-Walker e problemas cardíacos como estenose pulmonar e valva aórtica displásica.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5361/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico para a condição pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento dos sintomas devem ser buscados através dos serviços e ambulatórios de referência da rede pública de saúde.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos do paciente e na confirmação laboratorial de anomalias cromossômicas no cromossomo 8. Estudos de citogenômica e investigação de translocações cromossômicas auxiliam no delineamento da duplicação específica.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5361/index); [4] De novo 8p21.3→ p23.3 Duplication With t(4;8)(q35;p21.3) Translocation Associated With Mental Retardati (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32733829/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 8. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-8
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-8
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=262758