# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262833 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262833
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 1, caracterizada por fissura palatina, hidropsia fetal, sindactilia, agenesia do corpo caloso, micro-retrognatia e tórax curto. Outras manifestações incluem ponte nasal deprimida, ventriculomegalia, unhas hipoplásicas e polidrâmnio.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Anormalidade da estatura corporal** — HPO: HP:0000002
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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