# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262833 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262833
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 1 é uma condição genética rara em que há uma parte a mais de material no cromossomo 1. Essa alteração pode trazer sinais como atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões e alterações físicas no rosto ou nos pés e mãos. A confirmação costuma ocorrer por meio de exames genéticos específicos que identificam esse material cromossômico adicional. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem um remédio específico para curá-la, sendo o cuidado voltado a tratar e aliviar os sintomas.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 1, caracterizada por fissura palatina, hidropsia fetal, sindactilia, agenesia do corpo caloso, micro-retrognatia e tórax curto. Outras manifestações incluem ponte nasal deprimida, ventriculomegalia, unhas hipoplásicas e polidrâmnio.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Anormalidade da estatura corporal** — HPO: HP:0000002
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-1) — ORPHA:262191 — 66 sintomas em comum
- [Trissomia 1q em mosaico](https://raras.org/doenca/trissomia-1q-em-mosaico) — ORPHA:261344 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 32 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-1q211) — ORPHA:250994 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 28 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia parcial do braço longo do cromossomo 1?

Ela é provocada pela duplicação ou presença a mais de um pedaço do braço longo do cromossomo 1. Genes causais individuais ou isolados não estão catalogados nos bancos de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262833); [6] Partial 1q Duplications and Associated Phenotype. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27022331/)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Podem ocorrer atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual e convulsões. Outros achados incluem fissura palatina, alterações no formato craniano e variações nos dedos das mãos e dos pés.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por testes genéticos e citogenéticos capazes de detectar anomalias no cromossomo 1. Existem 336 testes genéticos catalogados para essa condição no sistema NCBI GTR.
- Fontes: [4] Prenatal diagnosis of proximal partial trisomy 1q confirmed by comparative genomic hybridization array: molecu (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24677675/); [10] Prenatal diagnosis of partial trisomy 1q using fluorescent in situ hybridization. (1994) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8160748/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta alteração cromossômica, e a assistência é orientada aos sintomas de cada caso.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não constam ensaios clínicos ativos ou estudos com locais de recrutamento no Brasil nos registros catalogados. As condutas de cuidado médico continuam baseadas no suporte multidisciplinar sintomático.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262833); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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