# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262914 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262914
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10 é uma alteração genética rara em que há material a mais em uma parte do décimo cromossomo. As pessoas afetadas costumam apresentar atraso no desenvolvimento, dificuldade moderada de aprendizado, além de alterações no formato do rosto, nos ossos e em órgãos como o coração. Não existe um tratamento medicamentoso capaz de curar essa duplicação cromossômica, sendo os cuidados voltados para o acompanhamento dos sintomas de cada pessoa. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo no SUS, sendo o suporte fornecido pelos serviços gerais e especializados de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome de trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10 é uma condição rara associada a deficiência intelectual moderada, atraso global do desenvolvimento e características faciais distintas. Apresenta também malformações cardíacas (Tetralogia de Fallot), problemas de audição e anomalias geniturinárias.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 73 sintomas em comum
- [Malformação mão fendida-pé fendido isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada) — ORPHA:2440 — 38 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 33 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 33 sintomas em comum
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- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10?

Ela ocorre pela duplicação de um segmento de material genético localizado no braço longo do cromossomo 10. Essa alteração pode surgir de forma nova ou a partir de translocações cromossômicas equilibradas em um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262914); [4] NFkappaB2 gene duplication is associated with fetal pyelectasis in partial trisomy 10q (10q24.1 --> qter). (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18383001/); [7] Early renal insufficiency in a neonate with de novo partial trisomy of chromosome 10q. (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14598340/); [11] Balanced translocation (10;13) in a father, ascertained through the study of meiosis in semen, and partial tri (1980) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7358385/)

### A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10 tem cura?

Não existe cura ou medicação específica para eliminar a alteração genética. O manejo médico é de suporte, focado na reabilitação e no tratamento de sintomas congênitos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262914); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20881/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e as terapias de suporte são realizados pela rede geral de atendimento do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é obtido por meio de testes genéticos e estudos citogenéticos capazes de detectar alterações cromossômicas. Há 336 testes genéticos catalogados no registro internacional NCBI GTR para a análise da condição.
- Fontes: [8] Prenatal diagnosis of sub-microscopic partial trisomy 10q using chromosomal microarray analysis in a phenotypi (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27197934/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Observam-se atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual moderada e baixa estatura. Também são frequentes alterações no formato facial, problemas no esqueleto e possíveis cardiopatias congênitas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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