# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262914 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262914
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10 é uma condição rara associada a deficiência intelectual moderada, atraso global do desenvolvimento e características faciais distintas. Apresenta também malformações cardíacas (Tetralogia de Fallot), problemas de audição e anomalias geniturinárias.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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