# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262923 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262923
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de duplicação parcial do braço longo do cromossomo 11 é uma condição genética rara associada a sobrancelhas espessas, fissuras palpebrais ascendentes, sinofris, atraso no desenvolvimento da fala e linguagem, pé torto equinovaro, apraxia da fala, convulsões, cílios longos, ceratocone e fissura palatina.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Queixo largo** — HPO: HP:0011822
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Cisto retrocerebelar** — HPO: HP:0006951
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Dentes espaçados irregularmente** — HPO: HP:0006316
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Lobo da orelha aderido** — HPO: HP:0009907

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 11. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11
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