# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262941 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262941
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14 é uma alteração genética muito rara caracterizada por cópias a mais de trechos do cromossomo 14. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento, hipotonia (fraqueza muscular), dificuldades na fala e alterações no formato do rosto e da cabeça. Não existem tratamentos que curem a alteração cromossômica, e os cuidados são focados no alívio e controle de cada sintoma apresentado. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente receber suporte pela rede geral do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 14. Apresenta-se com comprometimento cognitivo, baixa estatura, anormalidades do trato urinário e cardíacas, e risco aumentado de leucemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do trato urinário superior** — HPO: HP:0010935
- **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808
- **Leucemia mielomonocítica crônica** — HPO: HP:0012325
- **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286

## Genes associados (2)

- **CHD8** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD8 [Candidate gene tested in]
  - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor, it slides nucleosomes along DNA; nucleosome sliding requires ATP (PubMed:28533432). Acts as a transcription repressor by remodeling chromatin structure and r
- **SUPT16H** — FACT complex subunit SPT16 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the FACT complex, a general chromatin factor that acts to reorganize nucleosomes. The FACT complex is involved in multiple processes that require DNA as a template such as mRNA elongation

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microduplicação 14q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-14q112) — ORPHA:261229 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 18 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14?

A condição é causada pela duplicação de segmentos do braço longo do cromossomo 14, envolvendo genes como CHD8 e SUPT16H. Essas alterações podem ocorrer de forma isolada ou em decorrência de rearranjos cromossômicos parentais, como translocações e inversões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262941); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] A new case of partial 14q31.3-qter trisomy due to maternal pericentric inversion. (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23566844/); [7] Partial trisomy 14q -- and parental translocation of No. 14 chromosome. Report of a case and review of the lit (1977) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/853318/); [8] Recombinant chromosome with partial 14 q trisomy due to maternal pericentric inversion. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26594242/)

### A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14 tem cura?

Não existe cura para essa anomalia cromossômica, nem tratamentos específicos aprovados pelo FDA ou pela ANVISA. O manejo médico é focado no acompanhamento multidisciplinar e no alívio dos sinais clínicos apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262941); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome, sendo a assistência prestada pela rede de saúde conforme os sintomas apresentados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio de exames genéticos e citogenéticos que detectam a duplicação no cromossomo 14. Estão catalogados 336 testes genéticos registrados no NCBI GTR aplicáveis à investigação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262941); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Entre os sinais frequentes estão a hipotonia generalizada, microcefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldades de alimentação. Também podem ocorrer convulsões, atraso na fala e cardiopatias como persistência do canal arterial.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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