# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 262941 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262941
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 14. Apresenta-se com comprometimento cognitivo, baixa estatura, anormalidades do trato urinário e cardíacas, e risco aumentado de leucemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do trato urinário superior** — HPO: HP:0010935
- **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808
- **Leucemia mielomonocítica crônica** — HPO: HP:0012325
- **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286

## Genes associados (2)

- **CHD8** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD8 [Candidate gene tested in]
  - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor, it slides nucleosomes along DNA; nucleosome sliding requires ATP (PubMed:28533432). Acts as a transcription repressor by remodeling chromatin structure and r
- **SUPT16H** — FACT complex subunit SPT16 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the FACT complex, a general chromatin factor that acts to reorganize nucleosomes. The FACT complex is involved in multiple processes that require DNA as a template such as mRNA elongation

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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