# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262950 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262950
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A duplicação do cromossomo 15q é uma anomalia cromossômica que ocorre quando uma cópia extra (duplicada) do material genético localizada no braço longo (q) do cromossomo 15 está presente em cada célula. A gravidade da doença e os sinais e sintomas associados variam com base no tamanho e localização da duplicação e nos genes envolvidos. As características comuns partilhadas por muitas pessoas com esta duplicação incluem atraso no desenvolvimento; deficiência intelectual; hipotonia (baixo tônus ​​muscular); convulsões; palato alto e/ou fissura (céu da boca); escoliose; crescimento lento; dificuldades de comunicação; problemas comportamentais; e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, embora as pessoas afetadas possam transmitir a duplicação aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (137 fenótipos HPO)

- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811
- **Comprimento ao nascer maior que o percentil 97** — HPO: HP:0003517
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929
- **Anormalidade do incisivo** — HPO: HP:0000676
- **Estenose ureterovesical** — HPO: HP:0008714
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 3º dedo** — HPO: HP:0009471
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Pregas de flexão dos dedos anormais** — HPO: HP:0006143
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 2º dedo** — HPO: HP:0009540
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- _...e mais 97 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15._

## Genes associados (1)

- **UBE3A** — Ubiquitin-protein ligase E3A [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase which accepts ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme in the form of a thioester and transfers it to its substrates (PubMed:10373495, PubMed:16772533, PubMed:1920

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05307679** [TERMINATED]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Basmisanil Treatment in Children Aged 2-14 Years With Dup15q Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05307679
- **NCT03694275** [COMPLETED]: A Multicenter, Open-label, Pilot Study of Soticlestat (TAK-935/OV935) in Participants With 15Q Duplication Syndrome (Dup 15q) or Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Deficiency Disorder (ARCADE STUDY) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03694275
- **NCT04103333** [COMPLETED]: Angelman Syndrome (AS) Biomarker Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04103333

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de supercrescimento 15q](https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-15q) — ORPHA:314585 — 112 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 49 sintomas em comum
- [Triplicação distal 15q](https://raras.org/doenca/triplicacao-distal-15q) — ORPHA:314588 — 48 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 45 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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