# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262950 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262950
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15 é uma condição genética rara em que as células apresentam uma parte extra do cromossomo 15. Essa alteração costuma provocar atraso para sentar e andar, dificuldades na fala, deficiência intelectual, crises de convulsão e baixo tônus muscular. O acompanhamento médico é voltado para os sintomas de cada pessoa, com terapias de apoio e cuidados com a saúde física e neurológica. No Brasil, não existe um protocolo clínico governamental (PCDT) exclusivo no SUS para a condição, de modo que o suporte é oferecido pela rede geral de saúde.

## Descrição clínica

A duplicação do cromossomo 15q é uma anomalia cromossômica que ocorre quando uma cópia extra (duplicada) do material genético localizada no braço longo (q) do cromossomo 15 está presente em cada célula. A gravidade da doença e os sinais e sintomas associados variam com base no tamanho e localização da duplicação e nos genes envolvidos. As características comuns partilhadas por muitas pessoas com esta duplicação incluem atraso no desenvolvimento; deficiência intelectual; hipotonia (baixo tônus ​​muscular); convulsões; palato alto e/ou fissura (céu da boca); escoliose; crescimento lento; dificuldades de comunicação; problemas comportamentais; e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, embora as pessoas afetadas possam transmitir a duplicação aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (137 fenótipos HPO)

- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811
- **Comprimento ao nascer maior que o percentil 97** — HPO: HP:0003517
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929
- **Anormalidade do incisivo** — HPO: HP:0000676
- **Estenose ureterovesical** — HPO: HP:0008714
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 3º dedo** — HPO: HP:0009471
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Pregas de flexão dos dedos anormais** — HPO: HP:0006143
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 2º dedo** — HPO: HP:0009540
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- _...e mais 97 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15._

## Genes associados (1)

- **UBE3A** — Ubiquitin-protein ligase E3A [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase which accepts ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme in the form of a thioester and transfers it to its substrates (PubMed:10373495, PubMed:16772533, PubMed:1920

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de supercrescimento 15q](https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-15q) — ORPHA:314585 — 112 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 57 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 51 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 50 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 49 sintomas em comum
- [Triplicação distal 15q](https://raras.org/doenca/triplicacao-distal-15q) — ORPHA:314588 — 48 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 48 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 47 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 46 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 45 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15?

Ela ocorre quando existe material genético extra duplicado no braço longo do cromossomo 15. Na maior parte dos casos a alteração surge de maneira nova (esporádica), embora possa ser transmitida aos filhos.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5314/index)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os sinais comuns incluem atraso no desenvolvimento motor e da fala, deficiência intelectual, baixo tônus muscular e convulsões. Características faciais distintas, céu da boca alto ou fissurado e alterações na coluna também podem estar presentes.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5314/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A trissomia parcial do cromossomo 15q tem cura?

Não há cura para a alteração cromossômica estrutural. O tratamento é planejado caso a caso, visando aliviar sintomas específicos e melhorar a autonomia do indivíduo.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5314/index)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento dos pacientes acontece por meio das rotinas gerais e serviços multiprofissionais da rede do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico tem início na avaliação dos sinais clínicos do paciente por médicos especialistas. A confirmação laboratorial depende de exames genéticos específicos que demonstrem o material cromossômico duplicado.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5314/index); [16] Chromosome 15 Imprinting Disorders: Genetic Laboratory Methodology and Approaches. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32478012/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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