# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262968 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262968
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 17. Caracterizada por sobrancelhas esparsas ou espessas, nariz curto, hirsutismo, e traços autistas ou compulsivos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (160 fenótipos HPO)

- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682
- **Septo nasal desviado** — HPO: HP:0004411
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Aorta cavalgante** — HPO: HP:0002623
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Morfologia anormal do osso temporal** — HPO: HP:0009911
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- _...e mais 120 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17._

## Genes associados (3)

- **TBX4** — T-box transcription factor TBX4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator that has an essential role in the organogenesis of lungs, pelvis, and hindlimbs
- **RAI1** — Retinoic acid-induced protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator of the circadian clock components: CLOCK, BMAL1, BMAL2, PER1/3, CRY1/2, NR1D1/2 and RORA/C. Positively regulates the transcriptional activity of CLOCK a core component of the
- **NF1** — Neurofibromin [Candidate gene tested in]
  - Função: Stimulates the GTPase activity of Ras. NF1 shows greater affinity for Ras GAP, but lower specific activity. May be a regulator of Ras activity

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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