# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262968 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262968
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17 é uma alteração genética rara em que a pessoa possui uma parte duplicada do cromossomo 17. Essa alteração pode trazer características físicas na face, além de manifestações comportamentais como traços de autismo, hiperatividade e alterações nos ossos e dentes. O diagnóstico definitivo é realizado por meio de exames genéticos específicos que analisam a estrutura e a quantidade de genes nos cromossomos. Não existe um medicamento curativo ou PCDT oficial do Ministério da Saúde para esta condição, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas apresentados.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 17. Caracterizada por sobrancelhas esparsas ou espessas, nariz curto, hirsutismo, e traços autistas ou compulsivos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (160 fenótipos HPO)

- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682
- **Septo nasal desviado** — HPO: HP:0004411
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Aorta cavalgante** — HPO: HP:0002623
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Morfologia anormal do osso temporal** — HPO: HP:0009911
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- _...e mais 120 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17._

## Genes associados (3)

- **TBX4** — T-box transcription factor TBX4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator that has an essential role in the organogenesis of lungs, pelvis, and hindlimbs
- **RAI1** — Retinoic acid-induced protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator of the circadian clock components: CLOCK, BMAL1, BMAL2, PER1/3, CRY1/2, NR1D1/2 and RORA/C. Positively regulates the transcriptional activity of CLOCK a core component of the
- **NF1** — Neurofibromin [Candidate gene tested in]
  - Função: Stimulates the GTPase activity of Ras. NF1 shows greater affinity for Ras GAP, but lower specific activity. May be a regulator of Ras activity

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de duplicação dos genes contíguos PMP22-RAI1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-dos-genes-contiguos-pmp22-rai1) — ORPHA:477817 — 64 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 63 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 62 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 62 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 59 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 58 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 58 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 57 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 54 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 53 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17?

A condição é provocada por uma duplicação de material genético localizado no braço longo do cromossomo 17. Ela envolve alterações de dosagem em genes importantes dessa região, tais como TBX4, RAI1 e NF1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262968); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Genetic Analysis of 17q Terminal Partial Trisomy. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39619310/)

### Quais são os principais sinais observados?

Podem ocorrer traços faciais como olhos afastados e alterações no nariz e orelhas, além de manifestações comportamentais como autismo e hiperatividade. Alterações no esqueleto, como escoliose, e outros achados orgânicos também podem estar presentes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico depende de exames citogenéticos e testes genéticos moleculares laboratoriais. Existem centenas de testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação e avaliação dessa alteração.
- Fontes: [14] Clinical and Molecular Cytogenetic Characterization of 2 Sibling Cases with 17q25 Duplication due to Unbalance (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39634249/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédio curativo específico. O acompanhamento e o tratamento dos sintomas ocorrem por meio da rede assistencial de saúde pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262968); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17 tem cura?

Não há cura conhecida para alterações estruturais cromossômicas como essa. As abordagens clínicas existentes buscam apoiar o desenvolvimento e tratar os problemas de saúde associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262968); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17
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