# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262842 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262842
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A duplicação do cromossomo 2q é uma anomalia cromossômica que ocorre quando há uma cópia extra de material genético no braço longo (q) do cromossomo 2. A gravidade da doença e os sinais e sintomas dependem do tamanho e localização da duplicação e de quais genes estão envolvidos. As características que ocorrem frequentemente em pessoas com duplicação do cromossomo 2q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, mas as pessoas podem transmitir a duplicação aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Sindactilia dos dedos 3-4** — HPO: HP:0006097
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Ponta nasal proeminente** — HPO: HP:0005274
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-2._

## Genes associados (1)

- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Candidate gene tested in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-2) — ORPHA:262196 — 49 sintomas em comum
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- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 20 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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