# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-22
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 263004 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263004
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22 é uma condição genética rara caracterizada pela presença de material a mais no cromossomo 22. Essa alteração pode ocasionar dificuldades na fala, alterações no formato do rosto, malformações cardíacas e desafios no desenvolvimento motor. O diagnóstico preciso é feito por testes genéticos especializados, com centenas de ensaios laboratoriais catalogados. Esta condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial de doenças raras do Ministério da Saúde nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado baseado no suporte às necessidades de cada paciente.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 22, com fenótipos variáveis como narinas antevertidas, comprometimento da linguagem e coloboma do disco óptico. Pode envolver o gene TBX1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836
- **Prolapso da valva tricúspide** — HPO: HP:0001704
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Fístula branquial** — HPO: HP:0009795
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-22._

## Genes associados (1)

- **TBX1** — T-box transcription factor TBX1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in cardiovascular development by promoting pharyngeal arch segmentation during embryonic development (By similarity). Also involved in craniofacial muscle de

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de duplicação 22q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-22q112) — ORPHA:1727 — 87 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação distal 22q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-distal-22q112) — ORPHA:261337 — 57 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 44 sintomas em comum
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- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 39 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22?

A condição é causada pela presença de material genético adicional no braço longo do cromossomo 22. O gene TBX1, responsável pelo fator de transcrição T-box TBX1, é um dos genes catalogados nessa região cromossômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263004); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] 46,XX sex reversal with partial duplication of chromosome arm 22q. (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15108202/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes podem apresentar comprometimento da linguagem, disartria, anormalidades de movimento e alterações craniofaciais como narinas antevertidas e face triangular. Também são descritos coloboma do disco óptico, regurgitação ou prolapso da valva tricúspide e camptodactilia dos dedos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração cromossômica?

O diagnóstico é obtido através de exames genéticos moleculares e citogenéticos, como o cariótipo, FISH ou microarray cromossômico. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a identificação dessas anomalias.
- Fontes: [10] Delineation of a supernumerary marker chromosome utilizing a multimodal approach of G-banding, fluorescent in  (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15996211/); [16] High-resolution mapping of DNA copy alterations in human chromosome 22 using high-density tiling oligonucleoti (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16537408/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para curar ou reverter a alteração cromossômica, sendo o tratamento focado no suporte clínico e reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22 é hereditária?

O tipo de herança genética formal da condição não consta como catalogado nas bases de doenças raras. Na literatura médica especializada, há relatos de casos resultantes de translocações cromossômicas maternas ou paternas, bem como rearranjos de novo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263004); [6] [Marker chromosomes as a product of familial translocation (11;22) identified with molecular cytogenetic metho (1996) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8966096/); [9] A small (sSMC) chromosome 22 due to a maternal translocation between chromosomes 8 and 22: a case report. (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20420036/); [12] Partial trisomy 6p and partial trisomy 22 resulting from 3:1 meiotic disjunction of maternal (6p;22q) transloc (1986) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3712400/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-22
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