# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-22
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263004 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263004
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 22, com fenótipos variáveis como narinas antevertidas, comprometimento da linguagem e coloboma do disco óptico. Pode envolver o gene TBX1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836
- **Prolapso da valva tricúspide** — HPO: HP:0001704
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Fístula branquial** — HPO: HP:0009795
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-22._

## Genes associados (1)

- **TBX1** — T-box transcription factor TBX1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in cardiovascular development by promoting pharyngeal arch segmentation during embryonic development (By similarity). Also involved in craniofacial muscle de

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de duplicação 22q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-22q112) — ORPHA:1727 — 87 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação distal 22q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-distal-22q112) — ORPHA:261337 — 57 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 46 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 43 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 41 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 40 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 39 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-22
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-22
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=263004