# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262851 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262851
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 3 é uma condição genética rara causada pela presença de uma cópia extra de material genético no cromossomo 3. Pessoas com essa alteração costumam apresentar atraso no desenvolvimento global, deficiência intelectual, fraqueza muscular e traços faciais específicos. O tratamento não conta com remédio curativo e foca no alívio e controle de cada sintoma apresentado pela pessoa. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o suporte prestado pela rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

A duplicação do cromossomo 3q é uma anomalia cromossômica que ocorre quando há uma cópia extra de material genético no braço longo (q) do cromossomo 3. A gravidade da doença e os sinais e sintomas dependem do tamanho e localização da duplicação e de quais genes estão envolvidos. As características que ocorrem frequentemente em pessoas com duplicação do cromossomo 3q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais e características faciais distintas. A duplicação do cromossomo 3q pode ser de novo ou herdada de um dos pais com um rearranjo cromossômico, como uma translocação balanceada. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Múltiplos sulcos palmares** — HPO: HP:0006114
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microduplicação 3q29](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-3q29) — ORPHA:251038 — 40 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:262201 — 40 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia parcial do braço longo do cromossomo 3?

A causa é a duplicação de um segmento de material genético localizado no braço longo do cromossomo 3. A alteração pode surgir de forma nova ou ser transmitida por um dos pais que apresente rearranjo estrutural balanceado.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5345/index)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os achados frequentes incluem atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, diminuição do tônus muscular e alterações do formato da face e crânio. Também podem ocorrer problemas oculares, convulsões e defeito no septo ventricular do coração.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5345/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 3 tem cura?

Não há cura para a alteração cromossômica de base. O cuidado clínico é sintomático e estabelecido de acordo com as necessidades específicas de cada paciente.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5345/index)

### Existe tratamento específico para esta doença pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados via protocolo próprio, ocorrendo o suporte terapêutico na rede assistencial geral.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido a partir da avaliação clínica e da confirmação da duplicação cromossômica por meio de análise genética. A investigação dos pais pode ser recomendada para checar a presença de translocações cromossômicas equilibradas.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5345/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-3
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-3
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=262851