# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262860 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262860
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 4 é uma alteração genética rara em que a pessoa nasce com uma cópia a mais de um pedaço do cromossomo 4. Essa cópia extra costuma provocar atraso no desenvolvimento global, dificuldades na fala, deficiência intelectual e características físicas específicas no rosto e na cabeça. Não existe um remédio que cure a alteração, de forma que o tratamento é voltado para aliviar e cuidar dos sintomas que cada pessoa apresenta. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência estruturada pela rede geral do SUS.

## Descrição clínica

A duplicação do cromossomo 4q é uma anomalia cromossômica caracterizada por uma cópia extra (duplicação) de material genético no braço longo (q) do cromossomo 4. A gravidade e os sintomas específicos dependem do tamanho e da localização da duplicação e dos genes envolvidos. As características descritas em algumas pessoas com duplicação do cromossomo 4q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais, defeitos congênitos e características faciais distintas. A maioria dos casos é herdada de um pai não afetado com um rearranjo cromossômico denominado translocação balanceada. Alguns casos não são hereditários e ocorrem esporadicamente. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hemorragia intraventricular** — HPO: HP:0030746
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-4._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:262206 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 24 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:261965 — 23 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 21 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia parcial do braço longo do cromossomo 4?

Ela é causada pela duplicação de material genético no braço longo (q) do cromossomo 4. A maior parte dos casos decorre de uma translocação balanceada em um dos pais, embora também existam casos esporádicos.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5347/index)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os sinais descritos incluem atraso no desenvolvimento, atraso de fala, deficiência intelectual e traços faciais característicos como microcefalia e micro-retrognatia. Também podem ocorrer crises convulsivas, alterações cerebrais como atrofia cerebral e problemas intestinais como constipação ou megacólon agangliônico.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5347/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A trissomia parcial do 4q tem cura?

Não existe cura para a anomalia cromossômica estrutural. O tratamento e o acompanhamento são baseados no controle individual dos sinais e sintomas presentes em cada paciente.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5347/index)

### Existe tratamento para a condição dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo clínico próprio ou medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo os cuidados prestados pela rede pública conforme os sintomas apresentados.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5347/index); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 4 é hereditária?

A maioria dos casos é herdada de um dos pais que possui uma translocação balanceada sem apresentar a doença. No entanto, alguns casos ocorrem de forma esporádica e nova, sem terem sido transmitidos pelos pais.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5347/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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