# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262860 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262860
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A duplicação do cromossomo 4q é uma anomalia cromossômica caracterizada por uma cópia extra (duplicação) de material genético no braço longo (q) do cromossomo 4. A gravidade e os sintomas específicos dependem do tamanho e da localização da duplicação e dos genes envolvidos. As características descritas em algumas pessoas com duplicação do cromossomo 4q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais, defeitos congênitos e características faciais distintas. A maioria dos casos é herdada de um pai não afetado com um rearranjo cromossômico denominado translocação balanceada. Alguns casos não são hereditários e ocorrem esporadicamente. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hemorragia intraventricular** — HPO: HP:0030746
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-4._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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