# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262887 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262887
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 7 é uma alteração genética rara em que a pessoa tem uma parte a mais no cromossomo 7. Essa cópia extra pode causar atraso no desenvolvimento, diferentes graus de dificuldade de aprendizado, alterações no formato do rosto e fraqueza muscular. A intensidade dos sintomas varia de acordo com o tamanho e os genes específicos presentes no pedaço duplicado. Não há um tratamento para desfazer a alteração genética, mas o cuidado é voltado para apoiar o desenvolvimento e tratar cada sinal apresentado. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de diretrizes (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte aos sintomas.

## Descrição clínica

A duplicação do cromossomo 7q é uma anomalia cromossômica que ocorre quando há uma cópia extra de material genético no braço longo (q) do cromossomo 7. A gravidade da doença e os sinais e sintomas dependem do tamanho e localização da duplicação e de quais genes estão envolvidos. As características que ocorrem frequentemente em pessoas com duplicação do cromossomo 7q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, mas as pessoas podem transmitir a duplicação aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (112 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Cabelo esparso na região anterior do couro cabeludo** — HPO: HP:0004768
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760
- **Colecionismo** — HPO: HP:0030212
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Enurese** — HPO: HP:0000805
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Face de choro assimétrica** — HPO: HP:0011333
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Morfologia anormal da columela** — HPO: HP:0009929
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Aplasia/Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0008684
- **Aplasia/Hipoplasia da tuba uterina** — HPO: HP:0008655
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Morfologia anormal do disco óptico** — HPO: HP:0012795
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- _...e mais 72 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-7._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 112 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 7q11.23](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-7q1123) — ORPHA:96121 — 112 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 50 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 47 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 46 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 45 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 45 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 43 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia parcial do braço longo do cromossomo 7?

Ela ocorre devido à presença de uma porção duplicada de material genético no braço longo do cromossomo 7. Essa cópia extra altera a quantidade de genes ativos durante o desenvolvimento do organismo.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5357/index)

### A trissomia parcial do cromossomo 7q é hereditária?

A maior parte dos casos não é herdada dos pais, acontecendo de forma esporádica. No entanto, as pessoas que possuem a duplicação podem transmitir a alteração aos seus filhos.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5357/index)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os sinais comumente incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual em graus variados e alterações faciais características. Também podem ocorrer hipotonia muscular, marcha instável e dificuldades no comportamento.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5357/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponível no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é direcionado para o alívio e controle dos sintomas presentes em cada indivíduo por meio da rede assistencial pública.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5357/index); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura para a trissomia parcial do braço longo do cromossomo 7?

Não há cura ou medicamentos que eliminem a alteração cromossômica. O acompanhamento médico e as terapias de reabilitação são focados em promover o desenvolvimento e controlar os sinais clínicos apresentados.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5357/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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