# Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262896 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262896
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 8, caracterizada por pescoço curto, fissura palatina, testa alta, criptorquidia, palato ogival, orelhas proeminentes, mielomeningocele, camptodactilia e vermelhão labial inferior evertido.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Tórax longo** — HPO: HP:0100818
- **Morfologia anormal do frênulo oral** — HPO: HP:0000190
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297
- **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-8._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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