# Trissomia parcial do cromossomo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262191 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262191
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Trissomia parcial do cromossomo 1 é uma condição genética rara caracterizada pela presença de uma parte extra do cromossomo 1 nas células. Esse material genético adicional pode provocar malformações no coração, nos rins, no cérebro e alterações físicas na face e nos membros. Não existe um tratamento que elimine a alteração nos cromossomos, de forma que o cuidado foca no alívio e correção dos problemas de saúde que a pessoa manifesta. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por duplicação parcial do cromossomo 1, associada a anomalias faciais (nariz largo, ponte nasal deprimida, micro-retrognatia), sindactilia, agenesia do corpo caloso, hipoplasia cerebelar e ventriculomegalia. Pode apresentar tórax curto e polidrâmnio.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Megaureter congênito** — HPO: HP:0008676
- **Aplasia/Hipoplasia das unhas** — HPO: HP:0008386
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Anormalidade da estatura corporal** — HPO: HP:0000002
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-1._

## Genes associados (3)

- **ATAD3B** — ATPase family AAA domain-containing protein 3B [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in a mitochondrial network organization typical for stem cells, characterized by reduced mitochondrial metabolism, low mtDNA copies and fragmentated mitochondrial network. May act by s
- **ATAD3C** — ATPase family AAA domain-containing protein 3C [Candidate gene tested in]
- **ATAD3A** — ATPase family AAA domain-containing protein 3A [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential for mitochondrial network organization, mitochondrial metabolism and cell growth at organism and cellular level (PubMed:17210950, PubMed:20154147, PubMed:22453275, PubMed:31522117, PubMed:37

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262833 — 66 sintomas em comum
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- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Trissomia parcial do cromossomo 1?

Ela ocorre pela duplicação de segmentos do cromossomo 1, gerando cópias extras de genes como ATAD3A, ATAD3B e ATAD3C. Essa carga genética em excesso interfere no desenvolvimento habitual do organismo durante a gestação.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Detailed analysis of 26 cases of 1q partial duplication/triplication syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26782913/)

### Quais são os principais sinais observados?

Podem ocorrer alterações na face como fissura palatina e queixo recuado, além de malformações no cérebro e no coração. Alterações nos dedos, rins e excesso de líquido amniótico durante o pré-natal também estão catalogados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Trissomia parcial do cromossomo 1 tem cura?

Não há cura ou medicamentos que revertam a alteração nos cromossomos. O cuidado baseia-se em intervenções clínicas e cirúrgicas para tratar os sintomas e malformações de cada paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262191); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio de avaliação clínica e testes genéticos laboratoriais, como cariótipo e microarrays. Existem centenas de testes genéticos registrados internacionalmente para identificar alterações cromossômicas dessa natureza.
- Fontes: [6] Detailed analysis of 26 cases of 1q partial duplication/triplication syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26782913/); [7] Prenatal diagnosis of sub-microscopic partial trisomy 10q using chromosomal microarray analysis in a phenotypi (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27197934/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS para a Trissomia parcial do cromossomo 1?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento cirúrgico das malformações são realizados pela rede geral de saúde pública de referência.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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