# Trissomia parcial do cromossomo 10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262648 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262648
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia parcial do cromossomo 10 é uma condição genética rara em que a pessoa nasce com uma porção extra de material no cromossomo 10. Ela pode provocar atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual moderada, dificuldades na fala e alterações no formato dos ossos e do rosto. Problemas adicionais, como alterações cardíacas e perda de audição, também podem ocorrer e necessitam de acompanhamento médico atento. Ainda não existem medicamentos específicos ou tratamentos curativos para esta condição genética. A doença não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo os cuidados oferecidos na rede do SUS conforme os sintomas de cada pessoa.

## Descrição clínica

Síndrome de trissomia parcial do cromossomo 10 é uma condição rara caracterizada por retardo do crescimento intrauterino, atraso global do desenvolvimento e diversas anomalias físicas, incluindo facial, cardíaca, genital e auditiva.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (123 fenótipos HPO)

- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- _...e mais 83 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 73 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia parcial do cromossomo 10?

A condição é causada por uma duplicação de um segmento de material genético presente no cromossomo 10. Os genes específicos afetados não estão detalhados nas bases de dados oficiais catalogadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262648); [12] Prenatal diagnosis of partial monosomy 2q (2q37.3→qter) and partial trisomy 10q (10q24.31→qter)  (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32917332/)

### Quais são os principais sinais observados?

Entre os sinais relatados estão o atraso global do desenvolvimento, a deficiência intelectual moderada e problemas de fala. Também podem ocorrer anomalias ósseas nos membros, cardiopatia congênita como Tetralogia de Fallot e perda auditiva.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico para a condição?

Não há cura nem medicação específica aprovada para reverter a alteração cromossômica. O acompanhamento foca na reabilitação e no manejo clínico e cirúrgico dos sintomas de cada paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262648); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo clínico (PCDT) desta condição no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde voltada para doenças raras. Não há medicamentos dispensados especificamente para esta alteração no âmbito do SUS. O atendimento de saúde deve ser buscado na rede de referência do SUS para o manejo das complicações apresentadas.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio de exames genéticos e citogenéticos que avaliam a estrutura dos cromossomos. Existem 336 testes genéticos catalogados no registro internacional GTR para este propósito.
- Fontes: [12] Prenatal diagnosis of partial monosomy 2q (2q37.3→qter) and partial trisomy 10q (10q24.31→qter)  (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32917332/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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