# Trissomia parcial do cromossomo 11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262653 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262653
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **Trissomia parcial do cromossomo 11** é uma condição genética rara em que a pessoa possui uma parte extra de material no cromossomo 11. Essa alteração pode provocar atraso no crescimento intrauterino e pós-natal, baixa estatura, hipotonia muscular e dificuldades no aprendizado. Também podem ser notadas características físicas particulares no rosto e nas articulações, além de deficiência auditiva. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pelas equipes de saúde para apoiar o desenvolvimento e os sintomas de cada indivíduo.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à duplicação parcial do cromossomo 11, caracterizada por traços faciais grosseiros, microcefalia, pescoço curto, deficiência auditiva e dificuldades de aprendizagem. Comportamento agressivo e luxações articulares também podem estar presentes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Lobo da orelha aderido** — HPO: HP:0009907
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Sobremordida** — HPO: HP:0011094
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-11._

## Genes associados (2)

- **IGF2** — Insulin-like growth factor 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: The insulin-like growth factors possess growth-promoting activity (By similarity). Major fetal growth hormone in mammals. Plays a key role in regulating fetoplacental development. IGF2 is influenced b
- **H19** [Candidate gene tested in]

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microtriplicação 11q24.1](https://raras.org/doenca/microtriplicacao-11q241) — ORPHA:289522 — 39 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia parcial do cromossomo 11?

A condição é causada por uma duplicação parcial de material genético localizado no cromossomo 11. Rearranjos nessa região podem envolver genes como o IGF2 e o H19, afetando vias do desenvolvimento.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Molecular cytogenetic characterization of partial trisomy of the long arm of chromosome 11 in a patient with m (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35440058/); [18] Chromosomal rearrangements in the 11p15 imprinted region: 17 new 11p15.5 duplications with associated phenotyp (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29223973/)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais incluem retardo do crescimento intrauterino e pós-natal, baixa estatura, hipotonia e atraso motor. Também são catalogados traços faciais específicos, como microcefalia e face triangular, além de dificuldade de aprendizagem e deficiência auditiva.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio de exames genéticos que analisam alterações e ganhos estruturais no cromossomo 11. Atualmente, constam 336 testes genéticos registrados no Genetic Testing Registry (GTR) para a investigação diagnóstica.
- Fontes: [6] Molecular cytogenetic characterization of partial trisomy of the long arm of chromosome 11 in a patient with m (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35440058/); [17] First report on chromosomal abnormalities in Eastern Morocco: Identification of a new case of a de novo partia (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38262863/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para a anomalia cromossômica. O acompanhamento e o manejo dos sintomas clínicos ocorrem por meio da rede de assistência à saúde.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas ou ensaios em andamento?

Não há ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes catalogados nos registros oficiais para esta condição. Também não existem registros de estudos com sítios de pesquisa abertos no Brasil no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262653); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20852/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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