# Trissomia parcial do cromossomo 19

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-19
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262687 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262687
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia parcial do cromossomo 19 é uma alteração genética rara em que a pessoa nasce com material cromossômico a mais. A família costuma perceber atrasos no desenvolvimento global e na fala, além de dificuldades no quadril e características físicas próprias na cabeça e no rosto. O quadro também pode cursar com convulsões ligadas à febre, refluxo gastroesofágico e deficiência intelectual. Esta condição não conta com protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado é focado no acompanhamento das necessidades individuais e no estímulo precoce através das equipes de saúde da rede pública.

## Descrição clínica

Síndrome rara causada por duplicação parcial do cromossomo 19, associada a microcefalia, deficiência intelectual grave, atraso no desenvolvimento da fala e linguagem, e manifestações como convulsões febris, vômitos episódicos e luxação do quadril.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-19._

## Genes associados (1)

- **NFIX** — Nuclear factor 1 X-type [Candidate gene tested in]
  - Função: Recognizes and binds the palindromic sequence 5'-TTGGCNNNNNGCCAA-3' present in viral and cellular promoters and in the origin of replication of adenovirus type 2. These proteins are individually capab

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação parcial do braço curto do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-19) — ORPHA:447985 — 51 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 19p13.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-19p133) — ORPHA:447980 — 51 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 25 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia parcial do cromossomo 19?

A condição é causada pela presença de uma cópia adicional de parte do cromossomo 19 nas células. Estudos científicos associam o gene NFIX às manifestações sindrômicas desse quadro genético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262687); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Submicroscopic deletion 9(q34.3) and duplication 19(p13.3): identified by subtelomere specific FISH probes. (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14755469/)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os pacientes costumam apresentar atraso global do desenvolvimento, atraso na fala e deficiência intelectual grave. Também são frequentes alterações no quadril, microcefalia, fissura palatina e episódios de convulsão febril.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico depende da realização de testes genéticos e exames citogenéticos, como microarranjos cromossômicos ou FISH. Existem centenas de testes genéticos laboratoriais descritos internacionalmente para auxiliar na detecção dessas alterações.
- Fontes: [10] Submicroscopic deletion 9(q34.3) and duplication 19(p13.3): identified by subtelomere specific FISH probes. (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14755469/); [11] High resolution microarray CGH and MLPA analysis for improved genotype/phenotype evaluation of two childhood g (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16179226/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para curar a alteração genética, sendo o cuidado focado no manejo dos sintomas pela rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos abertos no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos catalogados para a condição nas bases monitoradas. Também não existem registros de estudos com centros de pesquisa recrutando no território brasileiro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262687)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia parcial do cromossomo 19. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-19
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