# Trissomia parcial do cromossomo 19

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-19
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262687 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262687
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara causada por duplicação parcial do cromossomo 19, associada a microcefalia, deficiência intelectual grave, atraso no desenvolvimento da fala e linguagem, e manifestações como convulsões febris, vômitos episódicos e luxação do quadril.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-19._

## Genes associados (1)

- **NFIX** — Nuclear factor 1 X-type [Candidate gene tested in]
  - Função: Recognizes and binds the palindromic sequence 5'-TTGGCNNNNNGCCAA-3' present in viral and cellular promoters and in the origin of replication of adenovirus type 2. These proteins are individually capab

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia parcial do cromossomo 19. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-19
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