# Trissomia parcial do cromossomo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262196 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262196
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **trissomia parcial do cromossomo 2** é uma alteração genética rara em que a pessoa nasce com uma cópia extra de um pedaço do cromossomo 2. Essa condição pode levar a sinais físicos evidentes, como alterações no formato dos dedos das mãos e dos pés, baixa estatura e traços craniofaciais característicos. Também podem ser observadas dificuldades na visão e alterações do sono ao longo do desenvolvimento. Não há um medicamento específico para a condição e ela não possui PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento voltado para as necessidades de cada indivíduo.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à duplicação parcial do cromossomo 2, frequentemente ligada ao gene HOXD13. Manifesta-se com sindactilia (dedos 2-3 e 3-4 do pé, cutânea dos dedos 3-4), sinofalangismo, polegar ausente/curto/trifalângico e pé torto equinovaro. Nistagmo pendular também pode estar presente.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Sindactilia dos dedos 3-4** — HPO: HP:0006097
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Ponta nasal proeminente** — HPO: HP:0005274
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-2._

## Genes associados (1)

- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Candidate gene tested in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-2) — ORPHA:262842 — 49 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 2q23.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-2q231) — ORPHA:313947 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 21 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 2q32q33](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-2q32q33) — ORPHA:251019 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada) — ORPHA:576278 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica) — ORPHA:576283 — 20 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a trissomia parcial do cromossomo 2?

É uma anomalia genética rara na qual há uma duplicação de um segmento de DNA no cromossomo 2. Essa alteração estrutural interfere no desenvolvimento corporal e funcional do indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262196); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20843/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais físicos da condição?

Os sinais podem incluir sindactilia (dedos unidos), alterações no polegar, pé torto equinovaro e baixa estatura. Alterações no crânio, como craniossinostose sagital, e problemas visuais também podem ocorrer.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança definitivo desta síndrome ampla não se encontra catalogado nos registros oficiais. Rearranjos cromossômicos podem ocorrer de forma nova ('de novo') ou ser decorrentes de alterações cromossômicas familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262196); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20843/index); [14] Prenatal Diagnosis of Trisomy 2p due to Terminal 2p Duplication including Interstitial Telomeric Sequences. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29268249/)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é realizado por meio de testes genéticos e citogenéticos capazes de analisar o cromossomo 2. Atualmente, existem centenas de exames genéticos registrados internacionalmente para investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262196); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS para esta alteração. O acompanhamento clínico e as intervenções de reabilitação ocorrem conforme as necessidades identificadas na rede de saúde pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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