# Trissomia parcial do cromossomo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262201 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262201
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **trissomia parcial do cromossomo 3** é uma condição genética rara caracterizada pela presença de uma parte duplicada no cromossomo 3. Ela pode acarretar sinais como **atraso global do desenvolvimento**, **hipotonia** (fraqueza muscular), **deficiência intelectual** e características físicas particulares nos olhos e na face. Não há remédio específico para corrigir a alteração dos cromossomos e a doença não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde. O acompanhamento foca no suporte aos sintomas apresentados, contando com testes genéticos registrados para confirmação diagnóstica.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à trissomia parcial do cromossomo 3, caracterizada por microftalmia, coloboma da íris, esclerocórnea, hipotonia e atraso global do desenvolvimento. Podem ocorrer fissuras palpebrais inclinadas, halux valgo, anormalidades dentárias e defeitos cardíacos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Múltiplos sulcos palmares** — HPO: HP:0006114
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microduplicação 3q29](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-3q29) — ORPHA:251038 — 40 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-3) — ORPHA:262851 — 40 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia parcial do cromossomo 3?

A condição é causada por uma duplicação de material genético em parte do cromossomo 3 humano. Essa alteração pode ocorrer de maneira nova ou envolver rearranjos cromossômicos familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262201); [11] Partial Trisomy 13q/Monosomy 3p Resulting from a Paternal Reciprocal 3p;13q Translocation in a Boy with Facial (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602958/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Manifestações comuns incluem atraso global do desenvolvimento, hipotonia, deficiência intelectual e convulsões. Podem ocorrer também alterações nos olhos, características faciais peculiares e defeito do septo ventricular cardíaco.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da trissomia parcial do cromossomo 3?

O diagnóstico é obtido por meio de exames laboratoriais genéticos capazes de identificar anomalias cromossômicas. Existem 336 testes genéticos registrados no Genetic Testing Registry (GTR) para a avaliação da condição.
- Fontes: [7] Recurrent fetal syndromic spina bifida associated with 3q26.1-qter duplication and 5p13.33-pter deletion due t (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27343325/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado é direcionado ao manejo dos sintomas individuais e suporte multidisciplinar dentro da rede do SUS.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A trissomia parcial do cromossomo 3 tem cura?

Não há cura ou medicamentos modificadores aprovados para reverter a alteração cromossômica. As abordagens médicas concentram-se no acompanhamento das necessidades clínicas e no apoio ao desenvolvimento do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262201); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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