# Trissomia parcial do cromossomo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262206 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262206
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome da duplicação parcial do cromossomo 4 é uma condição rara associada a características faciais distintas como columela curta e prognatismo mandibular, além de deficiência intelectual, macrocefalia e comportamentos autistas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Columela curta** — HPO: HP:0002000
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-4._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-4) — ORPHA:262860 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 39 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 39 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 37 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 36 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 36 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 35 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 35 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia parcial do cromossomo 4. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-4
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-4
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=262206