# Trissomia parcial do cromossomo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262633 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262633
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Trissomia parcial do cromossomo 7 é uma condição genética rara em que a pessoa nasce com material genético a mais vindo do cromossomo 7. Esse ganho de material genético pode causar fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizado e alterações no formato dos olhos, do crânio e dos pés. O diagnóstico é estabelecido por meio de exames laboratoriais de genética capazes de identificar essas cópias extras nos cromossomos. Não há um medicamento específico nem cura para a alteração genética, e a condição não possui um protocolo clínico exclusivo (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado principal é feito por uma equipe multiprofissional com terapias de apoio e reabilitação pelo SUS para ajudar em cada necessidade do dia a dia.

## Descrição clínica

Síndrome de duplicação parcial do cromossomo 7 é uma condição rara associada a deficiência intelectual, problemas alimentares, características faciais distintas e comportamentos autolesivos. Manifesta-se com fissura palpebral estreita, cabelo esparso, sialorreia e marcha instável.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (139 fenótipos HPO)

- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Cabelo esparso na região anterior do couro cabeludo** — HPO: HP:0004768
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760
- **Colecionismo** — HPO: HP:0030212
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Enurese** — HPO: HP:0000805
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Face de choro assimétrica** — HPO: HP:0011333
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Morfologia anormal da columela** — HPO: HP:0009929
- **Aplasia/Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0008684
- **Aplasia/Hipoplasia da tuba uterina** — HPO: HP:0008655
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Morfologia anormal do disco óptico** — HPO: HP:0012795
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- _...e mais 99 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microduplicação 7q11.23](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-7q1123) — ORPHA:96121 — 112 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-7) — ORPHA:262887 — 112 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 60 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 56 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 54 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 52 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 52 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 52 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 52 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 51 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Trissomia parcial do cromossomo 7?

A condição é causada pela presença de uma cópia adicional de um segmento do cromossomo 7 no material genético do paciente. Os genes específicos envolvidos e o padrão de herança isolado ainda não estão catalogados nas fontes oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262633); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20848/index); [12] 7p22.2 Microduplication: A Pathogenic CNV? (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37372471/)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Podem ocorrer fraqueza muscular, marcha instável, deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento motor e social. Também são relatadas características como craniossinostose, estrabismo, pectus excavatum e necessidade de gastrostomia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é obtido por meio de exames laboratoriais de citogenética e análise genômica. O registro NCBI GTR conta com 336 testes genéticos catalogados para a investigação dessa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262633); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS para a Trissomia parcial do cromossomo 7?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. Não há medicamentos específicos dispensados, mas o acompanhamento clínico e as terapias de suporte são ofertados pelos serviços do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Trissomia parcial do cromossomo 7 tem cura?

Não existe cura ou remédio modificador específico aprovado para alterar a anomalia cromossômica estrutural. O tratamento concentra-se em medidas terapêuticas de reabilitação e correções cirúrgicas de sintomas quando necessário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262633); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20848/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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