# Trissomia parcial do cromossomo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262638 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262638
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de trissomia parcial do cromossomo 8 é uma condição rara caracterizada por hipotonia, anomalias cardíacas (valva aórtica displásica, estenose da artéria pulmonar), má rotação intestinal e características faciais como aplasia/hipoplasia do trago e linha de implantação posterior do cabelo baixa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (115 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Valva aórtica displásica** — HPO: HP:0005176
- **Estenose da artéria pulmonar periférica** — HPO: HP:0004969
- **Má rotação do intestino delgado** — HPO: HP:0004794
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034
- **Aplasia/Hipoplasia do trago** — HPO: HP:0009913
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006
- **Morfologia anormal do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001711
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Sutura metópica patente até a raiz nasal** — HPO: HP:0005495
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Quinto metatarso curto** — HPO: HP:0004704
- **Quarto metatarso curto** — HPO: HP:0004689
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Clinodactilia do quinto pododáctilo** — HPO: HP:0001864
- **Pâncreas anular** — HPO: HP:0001734
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939
- **Conexão atrioventricular anormal** — HPO: HP:0011546
- **Anormalidade morfológica da orelha média** — HPO: HP:0008609
- **Clinodactilia do segundo dedo** — HPO: HP:0040022
- **Clinodactilia do quarto pododáctilo** — HPO: HP:0011918
- **Aplasia/Hipoplasia da vesícula biliar** — HPO: HP:0011466
- _...e mais 75 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-8._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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