# Trissomia parcial do cromossomo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262638 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262638
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **trissomia parcial do cromossomo 8** é uma alteração genética rara em que uma parte do cromossomo 8 se encontra duplicada nas células. A condição pode provocar manifestações como **deficiência intelectual grave**, **hipotonia** (moleza muscular), crises de **convulsão**, malformações cardíacas e alterações no esqueleto. Não existem remédios curativos específicos registrados, e o cuidado foca no manejo dos sinais e complicações que a pessoa apresenta. No Brasil, esta condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) exclusivo do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Síndrome de trissomia parcial do cromossomo 8 é uma condição rara caracterizada por hipotonia, anomalias cardíacas (valva aórtica displásica, estenose da artéria pulmonar), má rotação intestinal e características faciais como aplasia/hipoplasia do trago e linha de implantação posterior do cabelo baixa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (115 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Valva aórtica displásica** — HPO: HP:0005176
- **Estenose da artéria pulmonar periférica** — HPO: HP:0004969
- **Má rotação do intestino delgado** — HPO: HP:0004794
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034
- **Aplasia/Hipoplasia do trago** — HPO: HP:0009913
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006
- **Morfologia anormal do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001711
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Sutura metópica patente até a raiz nasal** — HPO: HP:0005495
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Quinto metatarso curto** — HPO: HP:0004704
- **Quarto metatarso curto** — HPO: HP:0004689
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Clinodactilia do quinto pododáctilo** — HPO: HP:0001864
- **Pâncreas anular** — HPO: HP:0001734
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939
- **Conexão atrioventricular anormal** — HPO: HP:0011546
- **Anormalidade morfológica da orelha média** — HPO: HP:0008609
- **Clinodactilia do segundo dedo** — HPO: HP:0040022
- **Clinodactilia do quarto pododáctilo** — HPO: HP:0011918
- **Aplasia/Hipoplasia da vesícula biliar** — HPO: HP:0011466
- _...e mais 75 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-8._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 8](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-8) — ORPHA:262758 — 80 sintomas em comum
- [Trissomia 8p](https://raras.org/doenca/trissomia-8p) — ORPHA:264450 — 65 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 8](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-8) — ORPHA:262896 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 46 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 46 sintomas em comum
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- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 42 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 42 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia parcial do cromossomo 8?

A condição é provocada pela duplicação de um segmento de material genético localizado no cromossomo 8. Genes específicos responsáveis pelas alterações clínicas ainda não estão catalogados de forma individualizada nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262638); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20849/index); [4] Molecular and Cytogenetic Studies in a Child with Burkitt Lymphoma and Ataxia-Telangiectasia Syndrome Harborin (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29071822/)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Os registros incluem **deficiência intelectual grave**, **hipotonia** (moleza muscular), **convulsão** e anomalias cardíacas como **valva aórtica displásica**. Podem ocorrer também **múltiplas contraturas articulares** e alterações em órgãos como intestinos e rins.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é obtido por meio de estudos moleculares e citogenéticos que detectam a duplicação no cromossomo. O repositório internacional NCBI GTR lista 336 testes genéticos catalogados para a investigação de anomalias relacionadas.
- Fontes: [4] Molecular and Cytogenetic Studies in a Child with Burkitt Lymphoma and Ataxia-Telangiectasia Syndrome Harborin (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29071822/); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS para a trissomia parcial do cromossomo 8?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados por protocolo exclusivo para a síndrome, sendo a assistência fornecida pela rede pública conforme os sintomas apresentados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A trissomia parcial do cromossomo 8 é detectada no teste do pezinho?

Não há registro de que essa alteração cromossômica faça parte dos programas regulares de triagem neonatal biológica. A confirmação laboratorial decorre de exames citogenéticos e genéticos específicos solicitados clinicamente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262638); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20849/index); [4] Molecular and Cytogenetic Studies in a Child with Burkitt Lymphoma and Ataxia-Telangiectasia Syndrome Harborin (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29071822/); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia parcial do cromossomo 8. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-8
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