# Tritanopia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tritanopia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 88629 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88629
- **CID-10**: H53.5
- **OMIM**: OMIM:190900 — https://omim.org/entry/190900

## Descrição clínica

A tritanopia é uma forma extremamente rara de daltonismo caracterizada por uma deficiência seletiva da visão azul.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Tritanomalia** — HPO: HP:0000552 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no teste de visão de cores** — HPO: HP:0030584 (Frequente (79-30%))
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641
- **Eletrorretinograma anormal adaptado ao claro** — HPO: HP:0008275
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **OPN1SW** — Short-wave-sensitive opsin 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal (Probable). Required for the maintenance of cone outer seg

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença da visão cromática](https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica) — ORPHA:98658 — 9 sintomas em comum
- [Acromatopsia](https://raras.org/doenca/acromatopsia) — ORPHA:49382 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 6 sintomas em comum
- [Cegueira noturna estacionária congênita](https://raras.org/doenca/cegueira-noturna-estacionaria-congenita) — ORPHA:215 — 5 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 5 sintomas em comum
- [Atrofia óptica autossômica dominante, forma clássica](https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-forma-classica) — ORPHA:98673 — 4 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 4 sintomas em comum
- [Monocromatismo de cones azuis](https://raras.org/doenca/monocromatismo-de-cones-azuis) — ORPHA:16 — 4 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones progressiva](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-progressiva) — ORPHA:1871 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Tritanopia. Disponível em: https://raras.org/doenca/tritanopia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tritanopia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=88629