# Tritanopia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tritanopia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 88629 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88629
- **CID-10**: H53.5
- **OMIM**: OMIM:190900 — https://omim.org/entry/190900

## Em linguagem simples

A tritanopia é uma forma muito rara de daltonismo que causa dificuldade seletiva para enxergar e distinguir tons de azul. Ela tem origem genética por alterações no gene OPN1SW e costuma ser percebida logo na primeira infância durante as atividades cotidianas. Além da alteração nas cores, a pessoa pode ter desconforto com a claridade (fotofobia) e visão um pouco reduzida. No Brasil, a tritanopia não possui protocolo clínico (PCDT) próprio e nem medicamentos dispensados pelo SUS, sendo acompanhada por oftalmologistas da rede de saúde.

## Descrição clínica

A tritanopia é uma forma extremamente rara de daltonismo caracterizada por uma deficiência seletiva da visão azul.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Tritanomalia** — HPO: HP:0000552 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no teste de visão de cores** — HPO: HP:0030584 (Frequente (79-30%))
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641
- **Eletrorretinograma anormal adaptado ao claro** — HPO: HP:0008275
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **OPN1SW** — Short-wave-sensitive opsin 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal (Probable). Required for the maintenance of cone outer seg

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença da visão cromática](https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica) — ORPHA:98658 — 9 sintomas em comum
- [Acromatopsia](https://raras.org/doenca/acromatopsia) — ORPHA:49382 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 6 sintomas em comum
- [Cegueira noturna estacionária congênita](https://raras.org/doenca/cegueira-noturna-estacionaria-congenita) — ORPHA:215 — 5 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 5 sintomas em comum
- [Atrofia óptica autossômica dominante, forma clássica](https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-forma-classica) — ORPHA:98673 — 4 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 4 sintomas em comum
- [Monocromatismo de cones azuis](https://raras.org/doenca/monocromatismo-de-cones-azuis) — ORPHA:16 — 4 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones progressiva](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-progressiva) — ORPHA:1871 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é tritanopia?

A tritanopia é uma forma extremamente rara de daltonismo caracterizada pela deficiência seletiva da visão na cor azul. Ela tem causa genética e afeta os fotorreceptores responsáveis por comprimentos curtos de onda luminosa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88629); [2] OMIM 190900 (https://www.omim.org/entry/190900)

### A tritanopia é hereditária?

Sim, a tritanopia é uma condição de herança autossômica dominante. Ela é causada por mutações identificadas no gene OPN1SW, com dezenas de variantes descritas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88629); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] ClinVar — 35 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=OPN1SW[gene])

### Quais são os primeiros sinais da tritanopia?

Os sinais podem se manifestar no período neonatal ou na infância com dificuldade de identificar cores azuis. O indivíduo também pode apresentar fotofobia, oscilação involuntária nos olhos (nistagmo pendular) e acuidade visual reduzida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88629); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio de testes clínicos de visão de cores e exames como o eletrorretinograma adaptado ao claro. Existe ainda 1 teste genético registrado no NCBI GTR para confirmação molecular de mutações no gene OPN1SW.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585174/)

### Existe tratamento pelo SUS para tritanopia?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para a condição, e o cuidado ocorre pela rede oftalmológica geral.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual médico procurar?

A avaliação inicial e os testes de visão de cores são realizados por um médico oftalmologista. O aconselhamento genético também pode ser buscado para avaliar o histórico de herança autossômica dominante na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88629); [2] OMIM 190900 (https://www.omim.org/entry/190900); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] The Impact of Color Vision Deficiency on the Capability of Ophthalmologists to Diagnose Benign and Malignant C (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37048826/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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