# Trombastenia de Glanzmann

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombastenia-de-glanzmann
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 849 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/849
- **CID-10**: D69.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trombastenia de Glanzmann é um distúrbio hemorrágico caracterizado por sangramento prolongado ou espontâneo que começa ao nascer. Pessoas com trombastenia de Glanzmann tendem a se machucar facilmente, apresentam epistaxe frequente (sangramento nasal) e podem sangrar das gengivas. Também podem desenvolver manchas vermelhas ou roxas na pele causadas por sangramento sob a pele (petéquias) ou inchaço devido ao sangramento dentro dos tecidos (hematoma). A trombastenia de Glanzmann pode ainda causar sangramento prolongado após lesão, trauma ou cirurgia (incluindo procedimentos dentários). Mulheres com essa condição podem ter sangramento menstrual prolongado e, às vezes, anormalmente intenso. As mulheres afetadas também apresentam risco aumentado de perda excessiva de sangue durante a gravidez e o parto.  Cerca de um quarto das pessoas com trombastenia de Glanzmann apresentam sangramento no trato gastrointestinal, que costuma ocorrer mais tarde na vida. Raramente, as pessoas afetadas apresentam hemorragia intracraniana (hemorragia dentro do crânio) ou hemartrose (sangramento nas articulações).  A gravidade e a frequência dos episódios de sangramento na trombastenia de Glanzmann podem variar muito entre as pessoas com a condição, mesmo dentro da mesma família. O sangramento espontâneo tende a tornar‑se menos frequente com a idade.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/glanzmann-thrombasthenia

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva rara que afeta a agregação plaquetária, causando sangramentos anormais como gengivorragia, equimoses e hemorragias gastrointestinais, devido a defeitos nos genes ITGA2B e ITGB3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Agregação plaquetária induzida por epinefrina prejudicada** — HPO: HP:0008148
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Frequente (79-30%))
- **Agregação plaquetária induzida por ADP prejudicada** — HPO: HP:0004866
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Agregação plaquetária induzida por peptídeo relacionado ao colágeno prejudicada** — HPO: HP:0031128
- **Equimose** — HPO: HP:0031364 (Ocasional (29-5%))
- **Menometrorragia** — HPO: HP:0400008 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587 (Ocasional (29-5%))
- **Agregação plaquetária induzida por trombina prejudicada** — HPO: HP:0011872
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Ocasional (29-5%))
- **Agregação plaquetária induzida por ristocetina prejudicada** — HPO: HP:0011871 (Raro (<5%))
- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 (Ocasional (29-5%))
- **Agregação plaquetária induzida por agonista de tromboxano A2 prejudicada** — HPO: HP:0011894
- **Sangramento prolongado após circuncisão** — HPO: HP:0030137 (Frequente (79-30%))
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Ocasional (29-5%))
- **Agregação plaquetária induzida por ácido araquidônico prejudicada** — HPO: HP:0011870
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Frequente (79-30%))
- **Epistaxe espontânea e recorrente** — HPO: HP:0004406 (Muito frequente (99-80%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Glicoproteína plaquetária IIb-IIIa diminuída** — HPO: HP:0001975
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298
- **Retração do coágulo prejudicada** — HPO: HP:0031126
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540
- **Sangramento excessivo de cortes superficiais** — HPO: HP:0030138
- **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309
- **Contagem plaquetária anormal** — HPO: HP:0011873
- **Agregação plaquetária induzida por colágeno prejudicada** — HPO: HP:0008320
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892

## Genes associados (2)

- **ITGB3** — Integrin beta-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-V/beta-3 (ITGAV:ITGB3) is a receptor for cytotactin, fibronectin, laminin, matrix metalloproteinase-2, osteopontin, osteomodulin, prothrombin, thrombospondin, vitronectin and von Willeb
- **ITGA2B** — Integrin alpha-IIb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-IIb/beta-3 (ITGA2B:ITGB3) is a receptor for fibronectin, fibrinogen, plasminogen, prothrombin, thrombospondin and vitronectin. It recognizes the sequence R-G-D in a wide array of ligand

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- EPTACOG ALFA (ACTIVATED) — Fase Phase 4 (Coagulation factor VII exogenous protein)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0100326

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: ARCALION

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT07136857** [RECRUITING]: Eptacog Beta in Glanzmann's (HeT_LFB-Strength-Study_FID531) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07136857
- **NCT06820515** [RECRUITING]: ATHNdataset Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06820515
- **NCT04119908** [RECRUITING]: Videomicroscopy for the Prediction of Bleeding in Constitutional Haemorrhagic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04119908
- **NCT00230165** [RECRUITING]: The Genetics and Functional Basis of Inherited Platelet, White Blood Cell, Red Blood Cell, and Blood Clotting Disorders. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00230165
- **NCT06204042** [NOT_YET_RECRUITING]: Multinational Glanzmann Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06204042
- **NCT06211634** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Phase 1/2 Study to Investigate Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Efficacy of HMB-001 in Glanzmann Thrombasthenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06211634
- **NCT06234813** [COMPLETED]: Targeting TFPI With Concizumab to Improve Haemostasis in Glanzmann Thrombasthenia Patients: an in Vitro Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06234813
- **NCT05315232** [COMPLETED]: The Experiences of People Who Live With Glanzmanns Thrombasthenia. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05315232
- **NCT04595617** [COMPLETED]: Anti-αIIbβ3 Immunization in Glanzmann Thrombasthenia: Prevalence and Associated Risk Factors: Thrombasthenia Anti-αIIbβ3 Antibodies Study (TAAS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04595617
- **NCT03372993** [COMPLETED]: Prospective, Non-interventional Study to Evaluate Immunogenicity of AryoSeven — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03372993

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Bernard-Soulier](https://raras.org/doenca/sindrome-bernard-soulier) — ORPHA:274 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K](https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k) — ORPHA:169826 — 14 sintomas em comum
- [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-2) — ORPHA:231512 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de fator XIII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita) — ORPHA:331 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Trombastenia de Glanzmann?

A doença é causada por alterações com padrão de herança autossômica recessiva nos genes ITGA2B ou ITGB3. Esses genes são responsáveis pela produção de proteínas que formam a glicoproteína plaquetária IIb-IIIa, essencial para a agregação normal do sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/849); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sintomas costumam surgir na infância ou fase neonatal, com epistaxe recorrente (sangramento no nariz) e sangramento gengival. Também são frequentes hematomas espontâneos, manchas arroxeadas (púrpura e equimose) e sangramentos prolongados após cortes superficiais ou circuncisão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/849); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/glanzmann-thrombasthenia)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para a doença?

Não, a Trombastenia de Glanzmann não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos cadastrados para entrega regular no SUS. O cuidado aos pacientes é oferecido por meio do acompanhamento hematológico disponível na rede de atenção especializada pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Trombastenia de Glanzmann?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam tempo de sangramento prolongado e ausência de agregação plaquetária induzida por diversos estímulos. A confirmação pode ser alcançada por testes genéticos, existindo 55 exames registrados internacionalmente para essa análise.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 55 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Glanzmann%20thrombasthenia)

### A Trombastenia de Glanzmann é hereditária?

Sim, a condição possui herança genética autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa afetada herda cópias alteradas dos genes correspondentes de ambos os progenitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/849); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trombastenia de Glanzmann. Disponível em: https://raras.org/doenca/trombastenia-de-glanzmann
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