# Trombastenia de Glanzmann > Página oficial: https://raras.org/doenca/trombastenia-de-glanzmann > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 849 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/849 - **CID-10**: D69.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Doença autossômica recessiva rara que afeta a agregação plaquetária, causando sangramentos anormais como gengivorragia, equimoses e hemorragias gastrointestinais, devido a defeitos nos genes ITGA2B e ITGB3. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO) - **Agregação plaquetária induzida por epinefrina prejudicada** — HPO: HP:0008148 - **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Frequente (79-30%)) - **Agregação plaquetária induzida por ADP prejudicada** — HPO: HP:0004866 - **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Muito frequente (99-80%)) - **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%)) - **Agregação plaquetária induzida por peptídeo relacionado ao colágeno prejudicada** — HPO: HP:0031128 - **Equimose** — HPO: HP:0031364 (Ocasional (29-5%)) - **Menometrorragia** — HPO: HP:0400008 (Ocasional (29-5%)) - **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587 (Ocasional (29-5%)) - **Agregação plaquetária induzida por trombina prejudicada** — HPO: HP:0011872 - **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Ocasional (29-5%)) - **Agregação plaquetária induzida por ristocetina prejudicada** — HPO: HP:0011871 (Raro (<5%)) - **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 (Ocasional (29-5%)) - **Agregação plaquetária induzida por agonista de tromboxano A2 prejudicada** — HPO: HP:0011894 - **Sangramento prolongado após circuncisão** — HPO: HP:0030137 (Frequente (79-30%)) - **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Ocasional (29-5%)) - **Agregação plaquetária induzida por ácido araquidônico prejudicada** — HPO: HP:0011870 - **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Frequente (79-30%)) - **Epistaxe espontânea e recorrente** — HPO: HP:0004406 (Muito frequente (99-80%)) - **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%)) - **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 - **Glicoproteína plaquetária IIb-IIIa diminuída** — HPO: HP:0001975 - **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 - **Retração do coágulo prejudicada** — HPO: HP:0031126 - **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540 - **Sangramento excessivo de cortes superficiais** — HPO: HP:0030138 - **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309 - **Contagem plaquetária anormal** — HPO: HP:0011873 - **Agregação plaquetária induzida por colágeno prejudicada** — HPO: HP:0008320 - **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 - **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 ## Genes associados (2) - **ITGB3** — Integrin beta-3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Integrin alpha-V/beta-3 (ITGAV:ITGB3) is a receptor for cytotactin, fibronectin, laminin, matrix metalloproteinase-2, osteopontin, osteomodulin, prothrombin, thrombospondin, vitronectin and von Willeb - **ITGA2B** — Integrin alpha-IIb [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Integrin alpha-IIb/beta-3 (ITGA2B:ITGB3) is a receptor for fibronectin, fibrinogen, plasminogen, prothrombin, thrombospondin and vitronectin. It recognizes the sequence R-G-D in a wide array of ligand ## Medicamentos em desenvolvimento (1) - EPTACOG ALFA (ACTIVATED) — Fase Phase 4 (Coagulation factor VII exogenous protein) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0100326 ## Ensaios clínicos ativos (6) - **NCT06820515** [RECRUITING]: ATHNdataset Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06820515 - **NCT07136857** [RECRUITING]: Eptacog Beta in Glanzmann's (HeT_LFB-Strength-Study_FID531) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07136857 - **NCT00230165** [RECRUITING]: The Genetics and Functional Basis of Inherited Platelet, White Blood Cell, Red Blood Cell, and Blood Clotting Disorders. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00230165 - **NCT04119908** [RECRUITING]: Videomicroscopy for the Prediction of Bleeding in Constitutional Haemorrhagic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04119908 - **NCT06211634** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Phase 1/2 Study to Investigate Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Efficacy of HMB-001 in Glanzmann Thrombasthenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06211634 - **NCT06204042** [NOT_YET_RECRUITING]: Multinational Glanzmann Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06204042 - **NCT03333486** [TERMINATED]: Fludarabine Phosphate, Cyclophosphamide, Total Body Irradiation, and Donor Stem Cell Transplant in Treating Patients With Blood Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333486 - **NCT02179359** [TERMINATED]: Hematopoietic Stem Cell Transplant for High Risk Hemoglobinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02179359 - **NCT05315232** [COMPLETED]: The Experiences of People Who Live With Glanzmanns Thrombasthenia. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05315232 - **NCT04595617** [COMPLETED]: Anti-αIIbβ3 Immunization in Glanzmann Thrombasthenia: Prevalence and Associated Risk Factors: Thrombasthenia Anti-αIIbβ3 Antibodies Study (TAAS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04595617 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 17 sintomas em comum - [Síndrome Bernard-Soulier](https://raras.org/doenca/sindrome-bernard-soulier) — ORPHA:274 — 17 sintomas em comum - [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 16 sintomas em comum - [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 14 sintomas em comum - [Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K](https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k) — ORPHA:169826 — 14 sintomas em comum - [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 14 sintomas em comum - [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 12 sintomas em comum - [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-2) — ORPHA:231512 — 12 sintomas em comum - [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 12 sintomas em comum - [Deficiência de fator XIII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita) — ORPHA:331 — 11 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Trombastenia de Glanzmann. Disponível em: https://raras.org/doenca/trombastenia-de-glanzmann **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/trombastenia-de-glanzmann **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=849