# Trombocitopenia associada a actinomiopatia sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombocitopenia-associada-a-actinomiopatia-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 674653 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/674653
- **OMIM**: OMIM:620475 — https://omim.org/entry/620475

## Descrição clínica

Síndrome associada a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve, microcefalia e trombocitopenia com anisotropia plaquetária e plaquetas aumentadas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 2/6)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 3/7)
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 4/7)
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequência: 1/6)
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequência: 1/6)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 3/6)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 7/7)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 1/6)
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282 (Obrigatório (100%))
- **Positividade do anticorpo anti-antígeno plaquetário** — HPO: HP:4000170 (Frequência: 0/2)
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Frequência: 1/8)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 1/7)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 0/7)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 1/8)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 1/6)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Obrigatório (100%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Obrigatório (100%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 3/7)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 1/8)
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308 (Obrigatório (100%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 0/7)
- **Aumento do volume plaquetário médio** — HPO: HP:0011877 (Frequência: 5/5)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 4/6)
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 5/6)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 1/7)
- **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229 (Frequência: 4/6)
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228 (Frequência: 5/6)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 4/6)
- **Anisocitose plaquetária** — HPO: HP:0032438 (Frequência: 4/4)
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequência: 6/7)
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequência: 1/6)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 1/6)
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 1/8)
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequência: 1/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/6)

## Genes associados (1)

- **ACTB** — Actin, cytoplasmic 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actin is a highly conserved protein that polymerizes to produce filaments that form cross-linked networks in the cytoplasm of cells (PubMed:25255767, PubMed:29581253). Actin exists in both monomeric (

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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