# Trombocitopenia autossômica dominante com defeito da secreção plaquetária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombocitopenia-autossomica-dominante-com-defeito-da-secrecao-plaquetaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 466806 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466806
- **CID-10**: D69.4
- **OMIM**: OMIM:616913 — https://omim.org/entry/616913

## Em linguagem simples

A trombocitopenia autossômica dominante com defeito da secreção plaquetária é uma doença genética rara que reduz o número e o funcionamento das plaquetas no sangue. As famílias costumam notar o surgimento fácil de manchas roxas na pele, sangramentos nasais e fluxo menstrual excessivo desde a infância. O quadro é causado por alterações no gene SLFN14 e passa de geração para geração com padrão de herança autossômica dominante. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) oficial nem com remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado conduzido pela rede geral de hematologia.

## Descrição clínica

Uma condição hereditária de sangramento, do tipo que afeta as plaquetas, causada por uma alteração (mutação) no gene SLFN14.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Menorragia** — HPO: HP:0000132
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 8/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SLFN14** — Protein SLFN14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Shows no ribosome-associated and endoribonuclease activities Displays polysome-associated endoribonuclease activity towards mRNAs and rRNAs (PubMed:25996083). May play a role in RNA surveillance pathw

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de von Willebrand, tipo 2](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-2) — ORPHA:166081 — 5 sintomas em comum
- [Disfunção plaquetária do Quebec](https://raras.org/doenca/disfuncao-plaquetaria-do-quebec) — ORPHA:220436 — 5 sintomas em comum
- [Doença de von Willebrand](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand) — ORPHA:903 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de plaquetas cinzentas](https://raras.org/doenca/721) — ORPHA:721 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Bernard-Soulier](https://raras.org/doenca/sindrome-bernard-soulier) — ORPHA:274 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-2) — ORPHA:231512 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Fechtner](https://raras.org/doenca/sindrome-fechtner) — ORPHA:1984 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Epstein](https://raras.org/doenca/sindrome-epstein) — ORPHA:1019 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Sebastian](https://raras.org/doenca/807) — ORPHA:807 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é essa condição de trombocitopenia com defeito de secreção?

É uma doença genética rara caracterizada por sangramentos anormais decorrentes da baixa quantidade e do mau funcionamento das plaquetas. A condição é causada por variantes patogênicas no gene SLFN14.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466806); [2] OMIM 616913 (https://www.omim.org/entry/616913); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os pacientes apresentam trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas) em todos os casos catalogados. Também são frequentes manifestações como epistaxe (sangramento nasal), facilidade para desenvolver hematomas e menorragia (menstruação excessiva).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a afecção possui herança autossômica dominante. Isso indica que uma alteração em apenas uma cópia do gene causal pode levar à manifestação dos sintomas na descendência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466806); [2] OMIM 616913 (https://www.omim.org/entry/616913); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de sangue para contagem plaquetária e análise de secreção, além de testes genéticos específicos. Existem oito testes genéticos registrados no catálogo NCBI GTR e variantes documentadas no ClinVar para o gene SLFN14.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466806); [2] OMIM 616913 (https://www.omim.org/entry/616913); [22] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20thrombocytopenia%20with%20platelet%20secretion%20defect); [23] ClinVar — 25 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLFN14[gene])

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados na lista pública. O acompanhamento e o suporte aos episódios de sangramento são realizados pelos serviços de saúde da rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trombocitopenia autossômica dominante com defeito da secreção plaquetária. Disponível em: https://raras.org/doenca/trombocitopenia-autossomica-dominante-com-defeito-da-secrecao-plaquetaria
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