# Trombocitopenia imune

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombocitopenia-imune
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3002 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3002
- **CID-10**: D69.3
- **OMIM**: OMIM:188030 — https://omim.org/entry/188030

## Descrição clínica

A púrpura trombocitopénica imune (ou trombocitopenia imune; PTI) é uma doença de coagulação autoimune caracterizada por trombocitopenia isolada (uma contagem de plaquetas <100,000/microL), na ausência de qualquer doença subjacente que possa estar associada a trombocitopenia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Positividade do anticorpo anti-tireoglobulina** — HPO: HP:0032069 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-receptor de hormônio estimulador da tireoide** — HPO: HP:0034189 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-antígeno plaquetário** — HPO: HP:4000170 (Frequente (79-30%))
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-antígeno-2 de ilhotas** — HPO: HP:0034063 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia ocular** — HPO: HP:0011885 (Raro (<5%))
- **Positividade para anticorpo microssomal tipo 1 de fígado e rim** — HPO: HP:0030908 (Frequente (79-30%))
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Raro (<5%))
- **Sangramento vaginal anormal** — HPO: HP:0034263 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo anti-ácido glutâmico descarboxilase** — HPO: HP:0025329 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-insulina** — HPO: HP:0034062 (Frequente (79-30%))
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Ocasional (29-5%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Anticorpo plaquetário positivo** — HPO: HP:0003454
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FCGR2C** — Low affinity immunoglobulin gamma Fc region receptor II-c [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for the Fc region of complexed immunoglobulins gamma. Low affinity receptor. Involved in a variety of effector and regulatory functions such as phagocytosis of immune complexes and modulation

## Ensaios clínicos ativos (35)

- **NCT07194850** [RECRUITING]: A Study of Efgartigimod IV in Participants From 12 Years to Less Than 18 Years of Age With Chronic Immune Thrombocytopenia (ITP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07194850
- **NCT06544499** [RECRUITING]: A Study to Assess the Efficacy and Safety of Efgartigimod IV in Adult Participants With Primary Immune Thrombocytopenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06544499
- **NCT06721013** [RECRUITING]: A Study of Pirtobrutinib in Participants With Immune Thrombocytopenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06721013
- **NCT05070845** [RECRUITING]: Safety and Efficacy Study of PF-06835375 in Primary Immune Thrombocytopenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05070845
- **NCT07039422** [RECRUITING]: Study of Ianalumab in Adults With Primary Immune Thrombocytopenia (ITP) and Warm-antibody Autoimmune Hemolytic Anemia (wAIHA) Who Have Previously Benefited From Ianalumab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07039422
- **NCT07104565** [RECRUITING]: Study to Assess the Safety and Tolerability of Tafasitamab in Adult Participants With Primary Autoimmune Blood Cell Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07104565
- **NCT07233213** [RECRUITING]: An Open-label Study of Intravenous Immunoglobulin (5%) for the Treatment of Primary Immune Thrombocytopenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07233213
- **NCT07007962** [RECRUITING]: Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Oral Rilzabrutinib in Adults With Immune Thrombocytopenia (ITP) Who Failed First-line Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07007962
- **NCT06371417** [RECRUITING]: Phase 1b Trial of RAY121 in Immunological Diseases (RAINBOW Trial) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06371417
- **NCT07043946** [RECRUITING]: A Phase 1b/2a Study of Budoprutug in Subjects With Immune Thrombocytopenia (ITP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07043946

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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