# Trombocitopenia imune

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombocitopenia-imune
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3002 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3002
- **CID-10**: D69.3
- **OMIM**: OMIM:188030 — https://omim.org/entry/188030

## Em linguagem simples

A trombocitopenia imune é um distúrbio caracterizado por uma anomalia sanguínea chamada trombocitopenia, que é a escassez de células sanguíneas chamadas plaquetas que são necessárias para a coagulação normal do sangue.  Os indivíduos afetados podem desenvolver manchas vermelhas ou roxas na pele causadas por sangramento logo abaixo da superfície da pele. Pequenas manchas de sangramento sob a pele são chamadas de púrpura e manchas maiores são chamadas de equimoses. Pessoas com trombocitopenia imune podem ter episódios de sangramento significativos, como sangramentos nasais (epistaxe) ou sangramento na mucosa úmida da boca. Em casos graves, os indivíduos podem apresentar sangramento gastrointestinal ou sangue na urina ou nas fezes, ou sangramento menstrual intenso e prolongado (menorragia). Em casos muito raros, pode ocorrer sangramento dentro do crânio (hemorragia intracraniana), o que pode ser ameaçador à vida. Uma redução maior no número de plaquetas costuma estar associada a episódios de sangramento mais frequentes e a um risco aumentado de sangramento grave.  Embora a trombocitopenia imune possa ser diagnosticada em qualquer idade, há dois períodos em que a condição tem maior probabilidade de se desenvolver: na primeira infância e na fase avançada da vida adulta. Em crianças, a redução das plaquetas costuma ser súbita, mas os níveis de plaquetas geralmente retornam aos níveis normais em semanas a meses. A trombocitopenia imune em crianças costuma ser precedida por uma infecção menor, como uma infecção das vias respiratórias superiores, mas a relação entre a infecção e a trombocitopenia imune não é clara. Em adultos, o desenvolvimento da trombocitopenia imune costuma ser gradual e a condição tende a persistir ao longo da vida.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/immune-thrombocytopenia

## Descrição clínica

É uma doença autoimune em que a quantidade de plaquetas no sangue diminui porque o próprio sistema de defesa do corpo (o sistema imunológico) as ataca e destrói. O diagnóstico de PTI é feito por exclusão, ou seja, é confirmado apenas depois que outras causas são descartadas. Além disso, a doença pode ter diferentes origens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Positividade do anticorpo anti-tireoglobulina** — HPO: HP:0032069 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-receptor de hormônio estimulador da tireoide** — HPO: HP:0034189 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-antígeno plaquetário** — HPO: HP:4000170 (Frequente (79-30%))
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-antígeno-2 de ilhotas** — HPO: HP:0034063 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia ocular** — HPO: HP:0011885 (Raro (<5%))
- **Positividade para anticorpo microssomal tipo 1 de fígado e rim** — HPO: HP:0030908 (Frequente (79-30%))
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Raro (<5%))
- **Sangramento vaginal anormal** — HPO: HP:0034263 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo anti-ácido glutâmico descarboxilase** — HPO: HP:0025329 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-insulina** — HPO: HP:0034062 (Frequente (79-30%))
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Ocasional (29-5%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Anticorpo plaquetário positivo** — HPO: HP:0003454
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FCGR2C** — Low affinity immunoglobulin gamma Fc region receptor II-c [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for the Fc region of complexed immunoglobulins gamma. Low affinity receptor. Involved in a variety of effector and regulatory functions such as phagocytosis of immune complexes and modulation

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Trombocitopenia Imune Primária — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/trombocitopenia-imune-primaria
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Eltrombopag Olamine (ELTROMBOPAG), TAVALISSE (FOSTAMATINIB), eltrombopag (ELTROMBOPAG OLAMINE)

## Ensaios clínicos ativos (144)

- **NCT06962631** [RECRUITING]: V-IMMUNE® for Immune Thrombocytopenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06962631
- **NCT07700238** [RECRUITING]: A Study of Romiplostim Plus Predniso(lo)ne vs. Predniso(lo)ne Alone for the Treatment of Previously Untreated Primary Immune Thrombocytopenia (ITP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07700238
- **NCT07421167** [RECRUITING]: A Study to Assess the Tolerability of Ianalumab (VAY736) With Investigator's Choice Thrombopoietin Receptor Agonist (IC TPO-RA) in Patients With Primary Immune Thrombocytopenia (ITP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07421167
- **NCT07549698** [RECRUITING]: Safety and Preliminary Efficacy of CTX112 in Adult Participants With Relapsed/Refractory Hematologic Autoimmune Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07549698
- **NCT07039422** [RECRUITING]: Study of Ianalumab in Adults With Primary Immune Thrombocytopenia (ITP) and Warm-antibody Autoimmune Hemolytic Anemia (wAIHA) Who Have Previously Benefited From Ianalumab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07039422
- **NCT07587723** [RECRUITING]: A Real-world Study of Treatment Patterns and Outcomes in Primary Immune Thrombocytopenia Patients Treated With Eltrombopag — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07587723
- **NCT07788456** [RECRUITING]: Multi-target Drugs Sequential Combination Therapy in Adults Patients With Newly Diagnosed Primary Immune Thrombocytopenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07788456
- **NCT07710248** [RECRUITING]: SG301-SC Injection Safety Study in Subjects With Primary ITP Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07710248
- **NCT07657793** [RECRUITING]: Sirolimus in Patients With Systemic Lupus Erythematosus-Associated Immune Thrombocytopenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07657793
- **NCT07605845** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of GL-2045 in Patients With Immune Thrombocytopenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07605845

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trombocitopenia autoimune](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-autoimune) — ORPHA:71203 — 22 sintomas em comum
- [Microangiopatia trombótica](https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica) — ORPHA:93573 — 22 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 11 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 11 sintomas em comum
- [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 9 sintomas em comum
- [Leucemia mieloide aguda](https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-aguda) — ORPHA:519 — 9 sintomas em comum
- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 8 sintomas em comum
- [Policitemia](https://raras.org/doenca/policitemia) — ORPHA:98427 — 8 sintomas em comum
- [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Bernard-Soulier](https://raras.org/doenca/sindrome-bernard-soulier) — ORPHA:274 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a trombocitopenia imune (PTI)?

É uma doença autoimune em que os anticorpos do organismo atacam e destroem as próprias plaquetas sanguíneas. Essa destruição provoca a escassez dessas células, que são fundamentais para conter sangramentos normais do dia a dia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3002); [27] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/immune-thrombocytopenia)

### Quais são os principais sinais e sintomas da PTI?

Os sinais mais comuns incluem petéquias (pequenos pontos vermelhos na pele), hematomas e manchas arroxeadas de púrpura. Também podem ocorrer sangramentos nasais frequentes, sangramento na gengiva e menstruação anormalmente abundante.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [27] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/immune-thrombocytopenia)

### A trombocitopenia imune é hereditária?

Na maioria dos casos, a herança genética é classificada nos catálogos como não aplicável, tratando-se de quadro autoimune adquirido. No entanto, fatores genéticos como variantes no gene FCGR2C e descrições com herança autossômica dominante já foram relatados na literatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3002); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da trombocitopenia imune?

O diagnóstico é considerado de exclusão, sendo estabelecido apenas quando o médico descarta outras possíveis causas para a queda plaquetária. Exames laboratoriais de sangue avaliam a contagem de plaquetas e a presença de anticorpos específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3002); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [27] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/immune-thrombocytopenia)

### Tem tratamento para PTI fornecido pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa medicamentos por meio do PCDT vigente de Púrpura Trombocitopênica Idiopática. Entre os remédios fornecidos estão corticosteroides (prednisona, dexametasona, metilprednisolona), imunoglobulina humana, eltrombopague olamina, azatioprina, danazol, ciclofosfamida e vincristina.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Púrpura Trombocitopênica Idiopática" — o SUS dispensa Succinato sódico de metilprednisolona pó para solução injetável 500 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/t/trombocitopenia-imune-primaria/view)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Trombocitopenia imune. Disponível em: https://raras.org/doenca/trombocitopenia-imune
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/trombocitopenia-imune
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3002