# Trombocitopenia sindrômica MYH9-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombocitopenia-sindromica-myh9-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 182050 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/182050
- **CID-10**: D69.4
- **OMIM**: OMIM:153640 — https://omim.org/entry/153640

## Em linguagem simples

A trombocitopenia sindrômica MYH9-relacionada é uma condição genética rara em que o corpo produz plaquetas maiores que o normal e em menor quantidade. A pessoa pode apresentar manchas roxas pelo corpo, sangramentos nasais frequentes e regras menstruais volumosas. Ao longo da vida, também podem ocorrer problemas na função dos rins, perda auditiva e catarata precoce. A condição não tem um PCDT específico no SUS, mas o acompanhamento clínico das alterações renais e auditivas é feito na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

É uma doença hereditária que afeta as plaquetas, tornando-as maiores que o normal. Ela apresenta um conjunto de características variadas, incluindo trombocitopenia congênita (contagem baixa de plaquetas desde o nascimento), e pode, mais tarde, desenvolver perda de audição, catarata (que surge antes da velhice), aumento das enzimas do fígado e/ou uma doença nos rins que piora com o tempo (nefropatia progressiva), muitas vezes levando à falência renal terminal (DRCT), quando os rins param de funcionar. A síndrome de Epstein, a síndrome de Fechtner, a anomalia de May-Hegglin e a síndrome de Sebastian, que antes eram consideradas doenças separadas, são, na verdade, algumas das diferentes formas como a doença MYH9 (MYH9-RD) pode se manifestar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Aumento do volume plaquetário médio** — HPO: HP:0011877 (Frequente (79-30%))
- **Epistaxe espontânea e recorrente** — HPO: HP:0004406 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia congênita** — HPO: HP:0001905 (Muito frequente (99-80%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Raro (<5%))
- **Corpos de inclusão de neutrófilos** — HPO: HP:0008264 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Frequente (79-30%))
- **Plaquetas gigantes** — HPO: HP:0001902 (Frequente (79-30%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Frequente (79-30%))
- **Cataratas pré-senis** — HPO: HP:0007819 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Macrotrombocitopenia** — HPO: HP:0040185
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Agregação plaquetária induzida por ADP prejudicada** — HPO: HP:0004866
- **Agregação plaquetária induzida por epinefrina prejudicada** — HPO: HP:0008148
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Displasia megacariocítica** — HPO: HP:0031689
- **Corpos de inclusão leucocitários** — HPO: HP:0040235

## Genes associados (1)

- **MYH9** — Myosin-9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cellular myosin that appears to play a role in cytokinesis, cell shape, and specialized functions such as secretion and capping. Required for cortical actin clearance prior to oocyte exocytosis (By si

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Sebastian](https://raras.org/doenca/807) — ORPHA:807 — 26 sintomas em comum
- [Trombocitopenia de May-Hegglin](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-de-may-hegglin) — ORPHA:850 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Epstein](https://raras.org/doenca/sindrome-epstein) — ORPHA:1019 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Fechtner](https://raras.org/doenca/sindrome-fechtner) — ORPHA:1984 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Bernard-Soulier](https://raras.org/doenca/sindrome-bernard-soulier) — ORPHA:274 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 9 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 9 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 8 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 8 sintomas em comum
- [Trombastenia de Glanzmann](https://raras.org/doenca/trombastenia-de-glanzmann) — ORPHA:849 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trombocitopenia sindrômica MYH9-relacionada?

A doença é causada por alterações genéticas com padrão autossômico dominante no gene MYH9. Esse gene é responsável pela codificação da proteína Myosin-9, importante para as células sanguíneas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/182050); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] MYH9: Structure, functions and role of non-muscle myosin IIA in human disease. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29679756/)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais comuns envolvem contagem baixa de plaquetas, plaquetas gigantes e tendência a hematomas e sangramentos de nariz. Com o passar dos anos, os pacientes também podem apresentar proteinúria, perda de audição e cataratas pré-senis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/182050); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A identificação começa pela avaliação hematológica que revela macrotrombocitopenia e inclusões leucocitárias. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos que analisam o gene MYH9.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/182050); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Marked Underestimation of Platelet Count and a Characteristic Platelet Histogram as Clues to MYH9-Related Diso (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38469783/); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=MYH9-related%20syndromic%20thrombocytopenia)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na base do SUS para a condição, sendo o manejo focado no controle dos sintomas e órgãos afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/182050); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença MYH9-relacionada pode afetar os rins?

Sim, a evolução clínica pode envolver o aparecimento de proteinúria, nefrite e nefropatia progressiva. Em casos mais graves, esse comprometimento pode evoluir para insuficiência renal terminal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/182050); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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