# Trombocitopenia sindrômica MYH9-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombocitopenia-sindromica-myh9-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 182050 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/182050
- **CID-10**: D69.4
- **OMIM**: OMIM:153640 — https://omim.org/entry/153640

## Descrição clínica

É uma doença hereditária que afeta as plaquetas, tornando-as maiores que o normal. Ela apresenta um conjunto de características variadas, incluindo trombocitopenia congênita (contagem baixa de plaquetas desde o nascimento), e pode, mais tarde, desenvolver perda de audição, catarata (que surge antes da velhice), aumento das enzimas do fígado e/ou uma doença nos rins que piora com o tempo (nefropatia progressiva), muitas vezes levando à falência renal terminal (DRCT), quando os rins param de funcionar. A síndrome de Epstein, a síndrome de Fechtner, a anomalia de May-Hegglin e a síndrome de Sebastian, que antes eram consideradas doenças separadas, são, na verdade, algumas das diferentes formas como a doença MYH9 (MYH9-RD) pode se manifestar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Aumento do volume plaquetário médio** — HPO: HP:0011877 (Frequente (79-30%))
- **Epistaxe espontânea e recorrente** — HPO: HP:0004406 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia congênita** — HPO: HP:0001905 (Muito frequente (99-80%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Raro (<5%))
- **Corpos de inclusão de neutrófilos** — HPO: HP:0008264 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Frequente (79-30%))
- **Plaquetas gigantes** — HPO: HP:0001902 (Frequente (79-30%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Frequente (79-30%))
- **Cataratas pré-senis** — HPO: HP:0007819 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Macrotrombocitopenia** — HPO: HP:0040185
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Agregação plaquetária induzida por ADP prejudicada** — HPO: HP:0004866
- **Agregação plaquetária induzida por epinefrina prejudicada** — HPO: HP:0008148
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Displasia megacariocítica** — HPO: HP:0031689
- **Corpos de inclusão leucocitários** — HPO: HP:0040235

## Genes associados (1)

- **MYH9** — Myosin-9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cellular myosin that appears to play a role in cytokinesis, cell shape, and specialized functions such as secretion and capping. Required for cortical actin clearance prior to oocyte exocytosis (By si

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Sebastian](https://raras.org/doenca/807) — ORPHA:807 — 26 sintomas em comum
- [Trombocitopenia de May-Hegglin](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-de-may-hegglin) — ORPHA:850 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Epstein](https://raras.org/doenca/sindrome-epstein) — ORPHA:1019 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Fechtner](https://raras.org/doenca/sindrome-fechtner) — ORPHA:1984 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Bernard-Soulier](https://raras.org/doenca/sindrome-bernard-soulier) — ORPHA:274 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 9 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 9 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 8 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 8 sintomas em comum
- [Trombastenia de Glanzmann](https://raras.org/doenca/trombastenia-de-glanzmann) — ORPHA:849 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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