# Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombocitose-hereditaria-com-defeitos-terminais-transversos-dos-membros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329319 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329319
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Trombocitemia com Defeitos nas Extremidades é uma síndrome genética rara que causa problemas na formação dos membros. Ela é caracterizada por: um número elevado de plaquetas no sangue; defeitos nos membros que afetam apenas um lado do corpo, onde partes do membro estão ausentes como se tivessem sido "cortadas" transversalmente (esses defeitos variam da falta dos ossos dos dedos até a ausência completa da mão ou do antebraço); e aumento do baço.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **THPO** — Thrombopoietin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lineage-specific cytokine affecting the proliferation and maturation of megakaryocytes from their committed progenitor cells. It acts at a late stage of megakaryocyte development. It may be the major

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros. Disponível em: https://raras.org/doenca/trombocitose-hereditaria-com-defeitos-terminais-transversos-dos-membros
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