# Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombocitose-hereditaria-com-defeitos-terminais-transversos-dos-membros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329319 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329319
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros é uma síndrome genética muito rara que une alterações no sangue e na formação física. A família costuma perceber desde o nascimento ou nos primeiros meses que a criança apresenta partes de um dos braços ou mãos ausentes, além de aumento do baço. Nos exames de sangue, observa-se uma quantidade muito elevada de plaquetas, decorrente de alterações no gene THPO. A doença não conta com remédios específicos nem com PCDT publicado pelo Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico.

## Descrição clínica

A Trombocitemia com Defeitos nas Extremidades é uma síndrome genética rara que causa problemas na formação dos membros. Ela é caracterizada por: um número elevado de plaquetas no sangue; defeitos nos membros que afetam apenas um lado do corpo, onde partes do membro estão ausentes como se tivessem sido "cortadas" transversalmente (esses defeitos variam da falta dos ossos dos dedos até a ausência completa da mão ou do antebraço); e aumento do baço.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **THPO** — Thrombopoietin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lineage-specific cytokine affecting the proliferation and maturation of megakaryocytes from their committed progenitor cells. It acts at a late stage of megakaryocyte development. It may be the major

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição?

A doença é causada por alterações com padrão autossômico dominante no gene THPO, que é responsável pela proteína trombopoietina. Essas variantes genéticas desregulam a produção de plaquetas e associam-se aos defeitos na formação dos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329319); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais mais evidentes são a falta de estruturas ósseas em apenas um lado do corpo, variando de ossos dos dedos até o antebraço inteiro. Além disso, exames clínicos e laboratoriais identificam contagem de plaquetas muito alta e baço aumentado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329319)

### Existe cura ou remédio específico?

Não há medicamento específico aprovado ou dispensado pelo SUS com finalidade curativa para esta alteração genética. O acompanhamento tem foco no controle hematológico e na adaptação motora por meio de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329319); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem protocolo de tratamento no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência é realizada pela rede de saúde pública por meio de procedimentos gerais de reabilitação e exames de apoio genético.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da constatação dos defeitos nos membros e da contagem elevada de plaquetas, podendo ser confirmado por testes genéticos. Existem testes genéticos moleculares catalogados que investigam alterações no gene THPO.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329319); [6] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [7] ClinVar — 80 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=THPO[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros. Disponível em: https://raras.org/doenca/trombocitose-hereditaria-com-defeitos-terminais-transversos-dos-membros
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