# Trombofilia hereditária grave devida a deficiência de proteína S

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombofilia-hereditaria-grave-devida-a-deficiencia-de-proteina-s
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 743 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/743
- **CID-10**: D68.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência congénita da proteína S é uma patologia hereditária da coagulação caracterizada por sintomas de trombose venosa recorrente devido a síntese e/ou atividade reduzidas dos níveis de proteína S.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Ocasional (29-5%))
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia subcutânea** — HPO: HP:0001933 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Ocasional (29-5%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Tromboflebite** — HPO: HP:0004418 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Frequente (79-30%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Frequente (79-30%))
- **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Atividade reduzida da proteína S** — HPO: HP:0004855
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Tromboflebite superficial** — HPO: HP:0002638
- **Trombose venosa cerebral** — HPO: HP:0005305
- **Necrose cutânea induzida por varfarina** — HPO: HP:0001038

## Genes associados (1)

- **PROS1** — Vitamin K-dependent protein S [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anticoagulant plasma protein; it is a cofactor to activated protein C in the degradation of coagulation factors Va and VIIIa. It helps to prevent coagulation and stimulating fibrinolysis

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trombofilia hereditária grave devida a deficiência de proteína S. Disponível em: https://raras.org/doenca/trombofilia-hereditaria-grave-devida-a-deficiencia-de-proteina-s
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