# Trombofilia hereditária grave por deficiência de proteína C congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombofilia-hereditaria-grave-por-deficiencia-de-proteina-c-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 745 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/745
- **CID-10**: D68.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência congénita da proteína C é uma patologia da coagulação hereditária caracterizada por sintomas de trombose venosa profunda devido a síntese e/ou atividade reduzida dos níveis de proteína C.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Frequente (79-30%))
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Ocasional (29-5%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Ocasional (29-5%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Frequente (79-30%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Frequente (79-30%))
- **Necrose cutânea induzida por varfarina** — HPO: HP:0001038 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Trombose venosa profunda recorrente** — HPO: HP:0004850
- **Tromboflebite superficial** — HPO: HP:0002638
- **Atividade reduzida da proteína C** — HPO: HP:0005543
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Trombose venosa cerebral** — HPO: HP:0005305

## Genes associados (1)

- **PROC** — Vitamin K-dependent protein C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein C is a vitamin K-dependent serine protease that regulates blood coagulation by inactivating factors Va and VIIIa in the presence of calcium ions and phospholipids (PubMed:25618265, PubMed:3988

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06590974** [RECRUITING]: A Study of Freeze-dried Human Protein C Concentrate (TAK-662) in Participants With Congenital Protein C Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06590974
- **NCT04984889** [COMPLETED]: A Study of TAK-662 for Japanese Patients With Congenital Protein C Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04984889
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT00014859** [COMPLETED]: Epidemiology of Surfactant Protein-B Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00014859
- **NCT00828243** [COMPLETED]: Genetic Regulation of Surfactant Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00828243

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [NÃO RARA NA EUROPA: Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 22 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trombofilia hereditária grave por deficiência de proteína C congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/trombofilia-hereditaria-grave-por-deficiencia-de-proteina-c-congenita
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