# Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombofilia-hereditaria-por-deficiencia-congenita-da-glicoproteina-rica-em-histidina-poly-l
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217467 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217467
- **CID-10**: D68.5
- **OMIM**: OMIM:613116 — https://omim.org/entry/613116

## Em linguagem simples

A trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina é uma condição genética rara que afeta a circulação. Pessoas com essa alteração têm uma tendência aumentada à formação anormal de coágulos e a episódios recorrentes de trombose. Os primeiros sinais clínicos e diagnósticos ocorrem tipicamente a partir da idade adulta. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras, e o cuidado é direcionado pela rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L) é uma condição autossômica dominante que causa tromboembolismo recorrente na idade adulta. Caracteriza-se por níveis diminuídos da glicoproteína rica em histidina, levando à hipercoagulabilidade e trombose anormal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977
- **Nível de glicoproteína rica em histidina diminuído** — HPO: HP:0040227 (Obrigatório (100%))
- **Tromboembolismo recorrente** — HPO: HP:0004831
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **HRG** — Histidine-rich glycoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma glycoprotein that binds a number of ligands such as heme, heparin, heparan sulfate, thrombospondin, plasminogen, and divalent metal ions. Binds heparin and heparin/glycosaminoglycans in a zinc-

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 4 sintomas em comum
- [Necrose avascular secundária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-secundaria) — ORPHA:399169 — 4 sintomas em comum
- [Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 4 sintomas em comum
- [Doença hemorrágica relacionada com a trombomodulina](https://raras.org/doenca/doenca-hemorragica-relacionada-com-a-trombomodulina) — ORPHA:436169 — 3 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 2 sintomas em comum
- [Vasculopatia livedoide](https://raras.org/doenca/vasculopatia-livedoide) — ORPHA:542643 — 2 sintomas em comum
- [Espectro clínico de deficiência de GATA2](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-deficiencia-de-gata2) — ORPHA:228423 — 2 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria) — ORPHA:422 — 2 sintomas em comum
- [Policitemia](https://raras.org/doenca/policitemia) — ORPHA:98427 — 2 sintomas em comum
- [Deficiência de proteína S adquirida](https://raras.org/doenca/26349) — ORPHA:26349 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta forma de trombofilia hereditária?

A condição é causada por alterações genéticas no gene **HRG**. Esse gene é responsável pela produção da proteína plasmática glicoproteína rica em histidina.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é transmitida de pais para filhos?

Sim, a afecção apresenta padrão de herança autossômica dominante nos registros médicos. Isso significa que a alteração genética pode ser herdada de um dos genitores.
- Fontes: [2] OMIM 613116 (https://www.omim.org/entry/613116); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os principais achados são a hipercoagulabilidade e episódios de trombose anormal. Também é comum o desenvolvimento de tromboembolismo recorrente ao longo da idade adulta.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, existem 9 testes genéticos registrados no NCBI GTR para a análise da condição. Os testes investigam a presença de variantes patogênicas no gene **HRG**.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hereditary%20thrombophilia%20due%20to%20congenital%20histidine-rich%20(poly-L)%20glycoprotein%20deficiency)

### Existe protocolo oficial (PCDT) no SUS para a doença?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos pacientes é realizado por meio da rede assistencial regular do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L). Disponível em: https://raras.org/doenca/trombofilia-hereditaria-por-deficiencia-congenita-da-glicoproteina-rica-em-histidina-poly-l
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