# Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombofilia-hereditaria-por-deficiencia-congenita-da-glicoproteina-rica-em-histidina-poly-l
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217467 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217467
- **CID-10**: D68.5
- **OMIM**: OMIM:613116 — https://omim.org/entry/613116

## Descrição clínica

Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L) é uma condição autossômica dominante que causa tromboembolismo recorrente na idade adulta. Caracteriza-se por níveis diminuídos da glicoproteína rica em histidina, levando à hipercoagulabilidade e trombose anormal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977
- **Nível de glicoproteína rica em histidina diminuído** — HPO: HP:0040227 (Obrigatório (100%))
- **Tromboembolismo recorrente** — HPO: HP:0004831
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **HRG** — Histidine-rich glycoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma glycoprotein that binds a number of ligands such as heme, heparin, heparan sulfate, thrombospondin, plasminogen, and divalent metal ions. Binds heparin and heparin/glycosaminoglycans in a zinc-

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L). Disponível em: https://raras.org/doenca/trombofilia-hereditaria-por-deficiencia-congenita-da-glicoproteina-rica-em-histidina-poly-l
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