# Trombofilia hereditária por deficiência de antitrombina congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombofilia-hereditaria-por-deficiencia-de-antitrombina-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 82 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/82
- **CID-10**: D68.5
- **OMIM**: OMIM:613118 — https://omim.org/entry/613118

## Descrição clínica

Doença hematológica genética rara caracterizada pela diminuição dos níveis de atividade antitrombina no plasma, resultando em inativação prejudicada da trombina e do fator Xa. Os pacientes apresentam risco aumentado de tromboembolismo venoso, geralmente nas veias profundas dos braços, pernas e sistema pulmonar e, ocasionalmente, em outros territórios venosos (por exemplo, veias ou seios cerebrais, veias mesentéricas, portais, hepáticas, renais e/ou retinais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Aborto espontâneo recorrente** — HPO: HP:0200067
- **Tromboembolismo recorrente** — HPO: HP:0004831 (Frequente (79-30%))
- **Trombose venosa mesentérica** — HPO: HP:0030248 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da antitrombina III** — HPO: HP:0001976 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombose da veia porta** — HPO: HP:0030242 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose da veia hepática** — HPO: HP:0030243 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625 (Frequente (79-30%))
- **Aborto espontâneo** — HPO: HP:0005268
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420 (Ocasional (29-5%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Frequente (79-30%))
- **Exposição na gravidez** — HPO: HP:0031437
- **Oclusão da veia retiniana** — HPO: HP:0012636 (Ocasional (29-5%))
- **Antígeno de antitrombina reduzido** — HPO: HP:0040246 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombose venosa cerebral** — HPO: HP:0005305 (Raro (<5%))
- **Tromboflebite superficial** — HPO: HP:0002638 (Frequente (79-30%))
- **Oclusão arterial** — HPO: HP:0025324
- **Tromboflebite recorrente** — HPO: HP:0004419 (Obrigatório (100%))
- **Nível de heparina cofator II diminuído** — HPO: HP:0040226 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SERPINC1** — Antithrombin-III [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Most important serine protease inhibitor in plasma that regulates the blood coagulation cascade (PubMed:15140129, PubMed:15853774). AT-III inhibits thrombin, matriptase-3/TMPRSS7, as well as factors I

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ANTITHROMBIN ALFA — Fase Phase 1 (Coagulation factor X inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0013144

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT00938288** [COMPLETED]: A Study of KW-3357 in Congenital Antithrombin Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00938288
- **NCT01547728** [TERMINATED]: Response of Recombinant Antithrombin in Heparin Resistant Patients Undergoing Cardiac Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01547728
- **NCT00056550** [COMPLETED]: Assess Incidence of Deep Vein Thrombosis(DVT)Following Administration of Recombinant Human Antithrombin (rhAT) to Hereditary Antithrombin(AT) Deficient Patients in High Risk Situations. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00056550

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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