# Trombopenia de Paris-Trousseau

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombopenia-de-paris-trousseau
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 851 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/851
- **CID-10**: D69.4
- **OMIM**: OMIM:188025 — https://omim.org/entry/188025

## Descrição clínica

A trombocitopenia de Paris-Trousseau (TCPT) é uma síndrome genética contígua caracterizada por leve tendência a sangramento, trombocitopenia variável (THC), fácies dismórfica, grânulos alfa gigantes anormais nas plaquetas e dismegacariopoiese.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **FLI1** — Friend leukemia integration 1 transcription factor [Role in the phenotype of]
  - Função: Sequence-specific transcriptional activator (PubMed:24100448, PubMed:26316623, PubMed:28255014). Recognizes the DNA sequence 5'-C[CA]GGAAGT-3'

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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