# Trombopenia de Paris-Trousseau

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombopenia-de-paris-trousseau
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 851 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/851
- **CID-10**: D69.4
- **OMIM**: OMIM:188025 — https://omim.org/entry/188025

## Em linguagem simples

A trombopenia de Paris-Trousseau é uma condição genética rara caracterizada pela quantidade reduzida de plaquetas no sangue e plaquetas com formato alterado, o que facilita o aparecimento de sangramentos. Desde a infância, a família pode observar manchas roxas com facilidade, tempo maior para cessar sangramentos e traços físicos específicos no rosto, mãos ou abdômen. O diagnóstico pode ser elucidado por meio de exames laboratoriais de sangue e testes genéticos que avaliam o gene **FLI1**. No Brasil, a doença não conta com protocolo de tratamento padronizado (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados via protocolo próprio pelo Ministério da Saúde. O suporte ao paciente acontece por acompanhamento hematológico preventivo e suporte multidisciplinar para controlar riscos e complicações.

## Descrição clínica

A trombocitopenia de Paris-Trousseau (TCPT) é uma síndrome genética contígua caracterizada por leve tendência a sangramento, trombocitopenia variável (THC), fácies dismórfica, grânulos alfa gigantes anormais nas plaquetas e dismegacariopoiese.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Genes associados (1)

- **FLI1** — Friend leukemia integration 1 transcription factor [Role in the phenotype of]
  - Função: Sequence-specific transcriptional activator (PubMed:24100448, PubMed:26316623, PubMed:28255014). Recognizes the DNA sequence 5'-C[CA]GGAAGT-3'

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 11 sintomas em comum
- [Doença dos grânulos alfa](https://raras.org/doenca/doenca-dos-granulos-alfa) — ORPHA:98455 — 11 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Jacobsen](https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen) — ORPHA:2308 — 7 sintomas em comum
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- [Síndrome de microftalmia-anquiloblefaron-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-anquiloblefaron-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:85275 — 5 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Trombopenia de Paris-Trousseau?

A síndrome é uma anomalia genética contígua associada a alterações no gene **FLI1**. Esse gene é responsável pela síntese do fator de transcrição Friend leukemia integration 1, determinante na formação de plaquetas normais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/851); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes apresentam **trombocitopenia** (baixa de plaquetas), **sangramento anormal** e **tempo de sangramento prolongado**. Podem também manifestar características físicas como **trigonocefalia** (fronte triangular), **micrognatia** (mandíbula reduzida), além de **hipotonia axial** e possíveis anomalias cardiovasculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/851); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A investigação combina a análise morfológica plaquetária, que evidencia grânulos alfa gigantes e dismegacariopoiese, com a história clínica. Para o diagnóstico laboratorial definitivo, o registro NCBI GTR lista 17 testes genéticos disponíveis para a identificação de variantes moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/851); [10] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592963/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS por meio de PCDT?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras publicada pelo Ministério da Saúde. O atendimento dos pacientes é realizado pela rede pública hospitalar e ambulatorial de forma individualizada para controle dos sintomas.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos com medicamentos novos no Brasil?

No momento, as bases oficiais indicam 0 ensaios clínicos ativos e nenhum sítio de pesquisa recrutando participantes no Brasil. As investigações científicas concentram-se primariamente em estudos laboratoriais celulares e genômicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/851); [7] Generation and characterization of human iPSC line SANi011-A from a patient with an inherited platelet disorde (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40669254/); [8] Transcriptome-Wide Association Study Reveals New Molecular Interactions Associated with Melanoma (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR647678/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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