# Trombose cerebral sinovenosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombose-cerebral-sinovenosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329217 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329217
- **CID-10**: I67.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença cerebrovascular rara, mas grave, envolvendo trombose do sistema venoso cerebral. Afeta crianças desde o período neonatal até a infância e adolescência. Na TVCS infantil, as infecções agudas de cabeça e pescoço, como a mastoidite, são mais comuns, seguidas por doenças crônicas subjacentes, como síndrome nefrótica, câncer e doença inflamatória intestinal. Os sinais e sintomas também estão relacionados à idade. Convulsões e alteração do estado mental são as manifestações mais comuns em recém-nascidos. Dor de cabeça, vômito e letargia, às vezes com paralisia do sexto nervo, são os sintomas mais comuns em crianças e adolescentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977

## Genes associados (3)

- **PROZ** — Vitamin K-dependent protein Z [Candidate gene tested in]
  - Função: Appears to assist hemostasis by binding thrombin and promoting its association with phospholipid vesicles. Inhibits activity of the coagulation protease factor Xa in the presence of SERPINA10, calcium
- **F5** — Coagulation factor V [Major susceptibility factor in]
  - Função: Central regulator of hemostasis. It serves as a critical cofactor for the prothrombinase activity of factor Xa that results in the activation of prothrombin to thrombin
- **F2** — Prothrombin [Major susceptibility factor in]
  - Função: Thrombin, which cleaves bonds after Arg and Lys, converts fibrinogen to fibrin and activates factors V, VII, VIII, XIII, and, in complex with thrombomodulin, protein C. Functions in blood homeostasis,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L)](https://raras.org/doenca/trombofilia-hereditaria-por-deficiencia-congenita-da-glicoproteina-rica-em-histidina-poly-l) — ORPHA:217467 — 1 sintomas em comum
- [Trombocitopenia sindrômica MYH9-relacionada](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-sindromica-myh9-relacionada) — ORPHA:182050 — 1 sintomas em comum
- [Trombocitopenia de May-Hegglin](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-de-may-hegglin) — ORPHA:850 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome do intestino curto](https://raras.org/doenca/sindrome-do-intestino-curto) — ORPHA:104008 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de tortuosidade arterial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tortuosidade-arterial) — ORPHA:3342 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome antifosfolipídico](https://raras.org/doenca/sindrome-antifosfolipidico) — ORPHA:80 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Sebastian](https://raras.org/doenca/807) — ORPHA:807 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Fechtner](https://raras.org/doenca/sindrome-fechtner) — ORPHA:1984 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Epstein](https://raras.org/doenca/sindrome-epstein) — ORPHA:1019 — 1 sintomas em comum
- [Policitemia vera](https://raras.org/doenca/729) — ORPHA:729 — 1 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trombose cerebral sinovenosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/trombose-cerebral-sinovenosa
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