# Trombose cerebral sinovenosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trombose-cerebral-sinovenosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329217 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329217
- **CID-10**: I67.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trombose cerebral sinovenosa é uma condição vascular rara e séria caracterizada pelo surgimento de coágulos de sangue nas veias do cérebro. Em recém-nascidos, manifesta-se principalmente por convulsões e alterações do estado de alerta, enquanto em crianças e jovens causa dor de cabeça intensa, vômitos e sonolência. O quadro pode ser desencadeado por infecções de cabeça e pescoço ou associado a alterações em genes da coagulação como PROZ, F5 e F2. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos dispensados por diretriz própria no SUS, sendo assistida na rede hospitalar geral.

## Descrição clínica

Doença cerebrovascular rara, mas grave, envolvendo trombose do sistema venoso cerebral. Afeta crianças desde o período neonatal até a infância e adolescência. Na TVCS infantil, as infecções agudas de cabeça e pescoço, como a mastoidite, são mais comuns, seguidas por doenças crônicas subjacentes, como síndrome nefrótica, câncer e doença inflamatória intestinal. Os sinais e sintomas também estão relacionados à idade. Convulsões e alteração do estado mental são as manifestações mais comuns em recém-nascidos. Dor de cabeça, vômito e letargia, às vezes com paralisia do sexto nervo, são os sintomas mais comuns em crianças e adolescentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977

## Genes associados (3)

- **PROZ** — Vitamin K-dependent protein Z [Candidate gene tested in]
  - Função: Appears to assist hemostasis by binding thrombin and promoting its association with phospholipid vesicles. Inhibits activity of the coagulation protease factor Xa in the presence of SERPINA10, calcium
- **F5** — Coagulation factor V [Major susceptibility factor in]
  - Função: Central regulator of hemostasis. It serves as a critical cofactor for the prothrombinase activity of factor Xa that results in the activation of prothrombin to thrombin
- **F2** — Prothrombin [Major susceptibility factor in]
  - Função: Thrombin, which cleaves bonds after Arg and Lys, converts fibrinogen to fibrin and activates factors V, VII, VIII, XIII, and, in complex with thrombomodulin, protein C. Functions in blood homeostasis,

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: SERMION

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L)](https://raras.org/doenca/trombofilia-hereditaria-por-deficiencia-congenita-da-glicoproteina-rica-em-histidina-poly-l) — ORPHA:217467 — 1 sintomas em comum
- [Trombocitopenia sindrômica MYH9-relacionada](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-sindromica-myh9-relacionada) — ORPHA:182050 — 1 sintomas em comum
- [Trombocitopenia de May-Hegglin](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-de-may-hegglin) — ORPHA:850 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome do intestino curto](https://raras.org/doenca/sindrome-do-intestino-curto) — ORPHA:104008 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de tortuosidade arterial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tortuosidade-arterial) — ORPHA:3342 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome antifosfolipídico](https://raras.org/doenca/sindrome-antifosfolipidico) — ORPHA:80 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Sebastian](https://raras.org/doenca/807) — ORPHA:807 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Fechtner](https://raras.org/doenca/sindrome-fechtner) — ORPHA:1984 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Epstein](https://raras.org/doenca/sindrome-epstein) — ORPHA:1019 — 1 sintomas em comum
- [Policitemia vera](https://raras.org/doenca/729) — ORPHA:729 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Trombose cerebral sinovenosa?

Ela pode ser desencadeada por infecções agudas de cabeça e pescoço, como a mastoidite, ou por doenças crônicas como câncer e síndrome nefrótica. Também há associação com variantes em genes ligados à coagulação sanguínea, como F2, F5 e PROZ.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329217); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais em crianças e recém-nascidos?

Em recém-nascidos, os sinais mais frequentes são convulsões e alteração do estado mental. Em crianças e adolescentes, destacam-se dor de cabeça, vômito, sonolência excessiva e eventual paralisia do sexto nervo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329217)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados por protocolo exclusivo. O cuidado aos pacientes ocorre por meio dos serviços de emergência e leitos hospitalares da rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Trombose cerebral sinovenosa é detectada no teste do pezinho?

Não, a doença não faz parte dos exames de triagem neonatal universal. O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas neurológicos e na investigação genética complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329217); [21] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem testes genéticos para confirmar a predisposição?

Sim, estão catalogados 21 testes genéticos no registro internacional NCBI GTR voltados para a investigação da condição. Eles avaliam principalmente alterações nos genes da coagulação, como o F2, que conta com 372 variantes catalogadas no ClinVar.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [22] ClinVar — 372 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=F2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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